opinieFB

Aad Klaassen is boos, zo lazen we 27 augustus in NRC.Next. Als de klinisch genetici een beetje hadden opgelet, zo beweert hij, had zijn dochter misschien nooit erfelijke borstkanker gekregen. En dus moeten zij – niet de patiënten – familieleden informeren.

 

Praktisch onuitvoerbaar en moreel onverantwoord, luidde de reactie van Frederik Hes, voorzitter van de Vereniging Klinische Genetica Nederland (VKGN). Een publieke discussie volgde, waarin de roep om verschuiving van verantwoordelijkheid opwelde. Die verschuiving is inderdaad nodig, maar niet in de richting van de klinisch geneticus.

 

Bij klinische centra liggen stambomen met namen van mensen die belast kunnen zijn met een defect gen. In de ideale situatie zouden alle Nederlanders zelf een kijkje moeten kunnen nemen in hun genetisch dossier: bijvoorbeeld via DigiD, de inlogcode waarmee burgers hun overheidsdossiers in kunnen zien. Dát mogelijk maken is waar klinisch genetici het best in kunnen investeren, en niet in het achter de broek zitten van patiënten of opsporen van hun familieleden – zoals Klaassen wil.

 

Het verhaal van Klaassen loopt parallel met de ontwikkeling van de klinische genetica. Ruim twintig jaar geleden werd bij Klaassens achternicht borstkanker geconstateerd. Deze kreeg een brief mee om haar familieleden in te lichten. De brief heeft Klaassen nooit bereikt, laat staan zijn dochter. Klaassen vindt dat de klinisch geneticus daarvoor had moeten zorgen, en niet zijn zieke achternicht. De arts volgde echter de richtlijn, die voorschrijft dat juist de patiënt zijn familie moet inlichten. Dat was logisch in 1995. In die tijd konden artsen alleen via patiënten zonder schending van hun beroepsgeheim contact krijgen met familieleden. Aan dat principe werd bij de aanscherping van de richtlijn niet getornd, ondanks grote technologische en maatschappelijke ontwikkelingen. Klaassen en zijn dochter krijgen daarvan nu de rekening gepresenteerd.

 

Nederland wordt alom geprezen om zijn kwaliteit van de genetische zorg. De basis daarvan werd gelegd in 1982. De klinisch-genetische centra lobbyden toen gezamenlijk een wet bij elkaar die de genetische zorg in Nederland zou concentreren, en daarmee de kwaliteit van analyse en interpretatie kon waarborgen. Ze anticipeerden daarmee op de snelle ontwikkelingen in de genetica destijds, die routinematig chromosomenonderzoek (voor bijvoorbeeld het vaststellen van het syndroom van Down) mogelijk maakten. De wet voorkwam een wildgroei van aanbieders en maakte de weg vrij om – als eerste land ter wereld – genetische diagnostiek en erfelijkheidsadvisering op te laten nemen in de basiszorgverzekering. De klinische genetica bevindt zich nu in een vergelijkbare situatie. De uitdagingen van nu verschillen niet fundamenteel van die van eind jaren ’70; er is een revolutionaire technologie beschikbaar, er bestaat een groot risico op wildgroei en er zijn vragen over verzekerbaarheid. Alleen speelt er nu iets extra’s: in de huidige maatschappij is er een sterk toenemende behoefte aan duidelijke informatie. Juist op dat gebied lijken angst en onzekerheid te regeren onder klinisch genetici. Genetica is moeilijk, en leidt daarom snel tot onterechte paniek en irrationele beslissingen, menen de experts. Dat klopt, maar is dat niet juist een reden om iedereen langzaam te laten wennen aan zijn eigen genetische blauwdruk? Dat mensen daarmee verschillend omgaan, is duidelijk. Angelina Jolie koos in 2011 voor regelmatige controle op ovariumkanker, niet voor onmiddellijke verwijdering van haar eierstokken (die keuze maakte ze pas in 2013).

 

Détje Stapel – de dochter van Klaassen – zou haar ovaria „meer dan 100 procent zeker” hebben laten weghalen als ze van het gendefect had geweten. Beiden zijn daarin verre van rationeel, maar maken een keuze die past bij hun inschatting van de situatie. Genetische informatie helpt dus om een keuze te maken, maar bepaalt niet welke keuze je maakt. Het is daarom belangrijker dat klinisch genetici de gemaakte keuze kunnen ondersteunen dan dat ze ‘juiste’ keuze garanderen.

 

Die veranderende rol voor klinisch genetici – van autoriteit naar adviseur – is een belangrijk aspect dat nog niet hoog op de agenda staat, maar  cruciaal is voor de ‘genetische kliniek van de toekomst’. Een digitaal genetisch dossier met persoonlijke login is dat ook, evenals counseling voor familieleden buiten de spreekkamer. Of de ‘genetische kliniek van de toekomst’ er komt – en in welke vorm – is afhankelijk van maatschappelijke ontwikkelingen en politieke besluiten. Ik hoop dat de mensen die hun DNA ‘hebben laten doen’, uiteindelijk een meerderheid vormen, en dat genetische informatie niet alleen waardevol blijkt in het ziekenhuis, maar ook daarbuiten. En dat ik met een gerust hart mijn genetische informatie openbaar kan maken.

 

De cultuuromslag die nodig is om ook in de toekomst genetische zorg van kwaliteit te leveren, vindt niet morgen plaats. Klaassen ziet zijn wens dus voorlopig niet in vervulling gaan. Wel heeft hij twee belangrijke dingen bereikt: klinisch genetici zijn wakker, en zijn familie is geïnformeerd.