
Aad Klaassen is boos, zo lazen we 27 augustus in NRC.Next. Als de klinisch genetici een beetje hadden opgelet, zo beweert hij, had zijn dochter misschien nooit erfelijke borstkanker gekregen. En dus moeten zij – niet de patiënten – familieleden informeren.
Praktisch onuitvoerbaar en moreel onverantwoord, luidde de reactie van Frederik Hes, voorzitter van de Vereniging Klinische Genetica Nederland (VKGN). Een publieke discussie volgde, waarin de roep om verschuiving van verantwoordelijkheid opwelde. Die verschuiving is inderdaad nodig, maar niet in de richting van de klinisch geneticus.
Bij klinische centra liggen stambomen met namen van mensen die belast kunnen zijn met een defect gen. In de ideale situatie zouden alle Nederlanders zelf een kijkje moeten kunnen nemen in hun genetisch dossier: bijvoorbeeld via DigiD, de inlogcode waarmee burgers hun overheidsdossiers in kunnen zien. Dát mogelijk maken is waar klinisch genetici het best in kunnen investeren, en niet in het achter de broek zitten van patiënten of opsporen van hun familieleden – zoals Klaassen wil.
Het verhaal van Klaassen loopt parallel met de ontwikkeling van de klinische genetica. Ruim twintig jaar geleden werd bij Klaassens achternicht borstkanker geconstateerd. Deze kreeg een brief mee om haar familieleden in te lichten. De brief heeft Klaassen nooit bereikt, laat staan zijn dochter. Klaassen vindt dat de klinisch geneticus daarvoor had moeten zorgen, en niet zijn zieke achternicht. De arts volgde echter de richtlijn, die voorschrijft dat juist de patiënt zijn familie moet inlichten. Dat was logisch in 1995. In die tijd konden artsen alleen via patiënten zonder schending van hun beroepsgeheim contact krijgen met familieleden. Aan dat principe werd bij de aanscherping van de richtlijn niet getornd, ondanks grote technologische en maatschappelijke ontwikkelingen. Klaassen en zijn dochter krijgen daarvan nu de rekening gepresenteerd.
Nederland wordt alom geprezen om zijn kwaliteit van de genetische zorg. De basis daarvan werd gelegd in 1982. De klinisch-genetische centra lobbyden toen gezamenlijk een wet bij elkaar die de genetische zorg in Nederland zou concentreren, en daarmee de kwaliteit van analyse en interpretatie kon waarborgen. Ze anticipeerden daarmee op de snelle ontwikkelingen in de genetica destijds, die routinematig chromosomenonderzoek (voor bijvoorbeeld het vaststellen van het syndroom van Down) mogelijk maakten. De wet voorkwam een wildgroei van aanbieders en maakte de weg vrij om – als eerste land ter wereld – genetische diagnostiek en erfelijkheidsadvisering op te laten nemen in de basiszorgverzekering. De klinische genetica bevindt zich nu in een vergelijkbare situatie. De uitdagingen van nu verschillen niet fundamenteel van die van eind jaren ’70; er is een revolutionaire technologie beschikbaar, er bestaat een groot risico op wildgroei en er zijn vragen over verzekerbaarheid. Alleen speelt er nu iets extra’s: in de huidige maatschappij is er een sterk toenemende behoefte aan duidelijke informatie. Juist op dat gebied lijken angst en onzekerheid te regeren onder klinisch genetici. Genetica is moeilijk, en leidt daarom snel tot onterechte paniek en irrationele beslissingen, menen de experts. Dat klopt, maar is dat niet juist een reden om iedereen langzaam te laten wennen aan zijn eigen genetische blauwdruk? Dat mensen daarmee verschillend omgaan, is duidelijk. Angelina Jolie koos in 2011 voor regelmatige controle op ovariumkanker, niet voor onmiddellijke verwijdering van haar eierstokken (die keuze maakte ze pas in 2013).
Détje Stapel – de dochter van Klaassen – zou haar ovaria „meer dan 100 procent zeker” hebben laten weghalen als ze van het gendefect had geweten. Beiden zijn daarin verre van rationeel, maar maken een keuze die past bij hun inschatting van de situatie. Genetische informatie helpt dus om een keuze te maken, maar bepaalt niet welke keuze je maakt. Het is daarom belangrijker dat klinisch genetici de gemaakte keuze kunnen ondersteunen dan dat ze ‘juiste’ keuze garanderen.
Die veranderende rol voor klinisch genetici – van autoriteit naar adviseur – is een belangrijk aspect dat nog niet hoog op de agenda staat, maar cruciaal is voor de ‘genetische kliniek van de toekomst’. Een digitaal genetisch dossier met persoonlijke login is dat ook, evenals counseling voor familieleden buiten de spreekkamer. Of de ‘genetische kliniek van de toekomst’ er komt – en in welke vorm – is afhankelijk van maatschappelijke ontwikkelingen en politieke besluiten. Ik hoop dat de mensen die hun DNA ‘hebben laten doen’, uiteindelijk een meerderheid vormen, en dat genetische informatie niet alleen waardevol blijkt in het ziekenhuis, maar ook daarbuiten. En dat ik met een gerust hart mijn genetische informatie openbaar kan maken.
De cultuuromslag die nodig is om ook in de toekomst genetische zorg van kwaliteit te leveren, vindt niet morgen plaats. Klaassen ziet zijn wens dus voorlopig niet in vervulling gaan. Wel heeft hij twee belangrijke dingen bereikt: klinisch genetici zijn wakker, en zijn familie is geïnformeerd.
17.09.2015
08:50
@Aad, dank dat je de tijd hebt genomen om hierop te reageren. Eerlijk gezegd is het volgens mij niet heel erg belangrijk of de klinisch genetici de richtlijn tot op de letter volgen of niet; wat Irene en de anderen die al wakker zijn zich vooral realiseren, is dat er een lichte cultuuromslag nodig is. Dat is fijn.
Ik vind vooral je OVVT-opmerking wel interessant. Ik heb nu zelf een keer een richtlijnontwikkwling meegemaakt (een groentje) en heb gemerkt dat deze woordkeuzes uiteindeljk neerkomen op een compromis, en dat het lastig is om dat te voorkomen. Je hebt gelijk dat dat het handelen in praktijk niet duidelijker maakt. Met het DigiD-voorstel hoop ik dat men in het vervolg bij zo’ n richtlijn allereerst kan kijken of de huidige praktijk nog aansluit bij verwachte ontwikkelingen, en pas dan overgaat tot de orde van de dag. Het belangrijkste aan het voorstel is overigens niet het recht op weten, maar autonomie van het individu. Dat vind ik vooral belangrijk.
17.09.2015
08:34
@Irene, er is inderdaad bijscholing nodig, maar niet alleen onder de groepen die jij noemt. Mijn pleidooi neigt juist een beetje naar bijscholing van klinisch-genetici, die inderdaad – zoals je aangeeft – de aangewezen personen zijn om toepassing van genetica in de zorg naar een hoger plan te tillen, maar dat met de huidige mindset niet kunnen. Natuurlijk zie ik vanuit mijn functie dat de klinisch geneticus heel veel patiënten helpt, steunt, begeleidt en verder brengt, maar ik heb ook gemerkt dat er niet altijd oog is voor ontwikkelingen in de wereld buiten de spreekkamer. Daar moeten we echt iets aan doen. Dat gebeurt al via individuele initiatieven, maar ik hoop dat het de een dergelijke mindset echt ‘in onze genen’ gaat zitten.
16.09.2015
21:29
Beste Terry,
Je suggereert dat ik niet geïnformeerd ben, terwijl de genetici zich aan de richtlijn hielden. In de richtlijn van 2012 vind je een stroomschema. Aan het eind van dat schema is de risicodragende verwant geïnformeerd. Dat is het beschreven doel in de literatuur en de twee richtlijnen die sinds de tachtiger jaren van de vorige eeuw verschenen zijn.
Dat ik niet geïnformeerd ben komt omdat de genetici zich NIET aan de richtlijn en het beschreven beleid gehouden hebben. Merk op dat Irene van Langen in haar reactie stelt dat een aantal genetici is wakkergeschud. Ik krijg veel van dat soort reacties uit de beroepsgroep, waarmee kennelijk erkend wordt dat de beroepsgroep in gebreke is gebleven.
Als je de richtlijnen leest is het interessant om op spannende momenten op het taalgebruik te letten. De onvoltooid verleden toekomstige tijd wordt opvallend vaak gebruikt. ‘Zou moeten’ staat er dan, in plaats van ‘moet’. De OVTT schept grote vrijblijvendheid.
Los daarvan wordt een belangrijke vraag in die richtlijnen gesteld noch beantwoord: Heeft een door een genetisch centrum geïdentificeerde risicodragende verwant het recht om dit te weten.
Overigens: het feitelijke recht op weten of niet-weten moet worden uitgeoefend door de risicodragende verwant en alleen door hem. Om dat recht uit te kunnen oefenen moet de risicodragende verwant bekend zijn met het feit dat er een probleem speelt in zijn familie: het recht om te weten dat er iets te weten valt. De richtlijn (moet)(zou) dat recht om te weten dat er iets te weten valt als uitgangspunt (moeten) hebben.
Een richtlijn krijgt dan een heel ander karakter. Zeker als je bijvoorbeeld aan een toetsingscommissie moet verantwoorden waarom een bepaalde verwant uiteindelijk niet is ingelicht. De richtlijn moet de genetici duidelijkheid geven over de inspanningsverplichting die gevraagd wordt om het doel te bereiken. Ook bij deze benadering komen het recht-op-niet-weten, het beroepsgeheim en het conflict van plichten aan de orde. Maar het perspectief verandert aanzienlijk en het wordt toetsbaar of het doel bereikt wordt.
Je draagt een van de mogelijke instrumenten aan waarmee het doel gerealiseerd zou kunnen worden. Of je suggestie werkelijkheid kan worden kan ik niet overzien. Wat ik er vooral sympathiek aan vindt is dat jouw oplossing uitgaat van het recht op weten.
Aad Klaassen
16.09.2015
11:23
Beste Terry,
Prima dat je discussie gaande houdt, maar wel jammer dat je, in dienst van een afdeling Genetica, niet weet wat de rol/taak van een klinisch geneticus/genetisch consulent is; al sinds jaar en dag zijn wij nu juist bij uitstek degenen die non-directief counselen, dus adviseren (en zelfs dat nog niet eens; informeren, begeleiden en mensen tot eigen keus laten komen, passend bij hun waarden en normen) en dus niet ‘de autoriteit spelen’, soms zelfs tot verdriet van onze patiënten voor wie het zeker niet altijd makkelijk is een eigen keus te maken. Bij ziekten waarvoor preventie mogelijk is, zoals bij de oncogenetica, is het daarbij m.i. niet verboden het medisch standpunt te verwoorden, namelijk dat testen en (bij dragerschap) screenen/opereren aantoonbaar tot gezondheidswinst leidt, maar ook dan is eigen keus leidend.
Dit staat m.i. los van de discussie in hoeverre en vooral ook of en hoe familieleden (die ook van preventie kunnen profiteren) geïnformeerd moeten worden. Dit kan en moet veel beter en innovatiever en dat moet verder besproken en gepilot worden, wat deels al gebeurt overigens want een deel van de klinisch genetici is gelukkig al wakker.
Als ieder zijn eigen genoom heeft laten ‘doen’, dat zal nog even duren, is het inderdaad ook belangrijk dat mensen begeleid worden in de interpretatie, want jij weet net zo goed als wij dat er meer onzekerheden dan zekerheden zijn op dat vlak (bijvoorbeeld ‘pathogene mutaties’ die zonder positieve familieanamnese niets zeggen). Ook daar kunnen wij, als klinisch genetische beroepsgroep, een belangrijke rol in spelen, gezien onze expertise, zowel technisch als op het gebied van genetische counseling. Daarnaast kunnen ook andere professionals daarin een rol spelen, ‘mainstreaming’ is van belang, maar dat vergt weer voortdurende bijscholing van die groepen (huisartsen, andere specialisten), net als van het publiek trouwens. groeten, Irene van Langen (hoogleraar klinische genetica UMCG)