Vijfentwintig procent van de Amerikanen met minimaal een bachelor-diploma weet niet welk aandeel de grootste kans op ziekte weergeeft: 1 op 100, 1 op 1000 of 1 op 10. Dat is zorgwekkend, vindt psychologe Angie Fagerlin, omdat ze daardoor de uitslag van een medische test – bijvoorbeeld een DNA-test – maar moeilijk kunnen interpreteren.

Fagerlin gaf haar waarschuwing tijdens het grootste Europese congres over humane genetica, afgelopen week in Milaan. Ieder jaar organiseert de Europese brancheorganisatie voor humane genetici (ESHG) zo’n congres, waarop duizenden genetici uit heel Europa samenkomen. In een klein half uurtje liet de Amerikaanse zien hoeveel moeite haar landgenoten hebben met het inschatten van ziekterisico’s. En niet alleen haar landgenoten, ook Duitsers hebben geen duidelijk beeld bij een percentage. Volgens Fagerlin zegt dit niets over het intelligentieniveau van Amerikanen of Duitsers. Risico’s inschatten is gewoon heel erg lastig.

En dus, zo bepleitte Fagerlin, moeten we daar rekening mee houden in de patiëntenzorg, helemaal wanneer het zoiets abstracts als een genetisch risico betreft. Veel van Fagerlins onderzoek is gedaan onder kankerpatiënten, bij wie risicopercentages aan de orde van de dag zijn.

Ze presenteerde bijvoorbeeld haar onderzoek naar risicoperceptie onder patiënten met dikke darmkanker. Die blijken vooral af te gaan op familiegeschiedenis in plaats van een test-gebaseerd percentage in hun overweging om een colonoscopie (kijkoperatie van de dikke darm) te laten uitvoeren. Van de onderzochten met een ‘gemiddeld risico’ volgens de test, maar mét familieleden met dikke darmkanker, wilde maar liefst 85% snel een colonoscopie. Binnen de groep zonder familiegeschiedenis was dit slechts 53%. In de groep met een uitslag ‘verhoogd risico’ was het verschil minder drastisch, maar toch nog 11%.

Het moge duidelijk zijn: patiënten beslissen lang niet altijd op basis van getallen. Terwijl discussies rondom DNA-testen juist alleen maar over die getallen zelf gaan. Over hoe nauwkeurig of betrouwbaar deze zijn. Over de waarde van zo’n percentage bij voorspellende thuistesten ten opzichte van die in het ziekenhuis. Of zelfs over de kwaliteitswaardes. Fagerlin laat zien dat de precieze getallen er niet zo toe doen, maar eerder de manier waarop de resultaten bij patiënten terechtkomen.

Ze liet bijvoorbeeld heel helder zien dat het gebruik van labels een enorm effect heeft. Zwangere vrouwen met een verhoogd risico op een kind met geboorteafwijkingen zijn beter in staat om te beslissen over een vlokkentest wanneer ze een gelabelde uitslag van een screeningstest krijgen (uw risico is afwijkend), dan wanneer ze alleen een kans krijgen (uw risico op een kind met een genetische afwijking is 5 uit 1000).

Ook de grafische presentatie van een testuitslag maakt heel veel uit; pictogrammen doen het beter dan histogrammen, die het weer beter doen dan cirkeldiagrammen. En ten slotte is ook een vergelijking met ‘normaal’ heel handig in het overbrengen van risico’s: als u tamoxifen slikt, heeft u 0.4% meer kans op staar dan andere vrouwen van uw leeftijd. En dat dan uitgebeeld in een pictogram.

Tussen vier dagen technisch-wetenschappelijke sessies – over functional genomics, new mutational mechanisms en neuronal migration disorders – bood die over risicoperceptie een verhelderende kijk op de klinisch-genetische praktijk. En de timing was perfect; voorspellende genetische testen komen steeds meer in de belangstelling.

“Eigenlijk is het belangrijker om een goede keuze te ondersteunen dan om de getallen helemaal op orde te hebben,” was de conclusie van een van de toehoorders.

Fagerlin glimlachte en knikte.