Nuchal_edema_in_Down_Syndrome

Sinds begin april is een nieuwe prenatale test, genaamd Niet-Invasieve Prenatale Test of NIPT, beschikbaar in Nederland. Met deze bloedtest voor zwangere vrouwen kan ín het bloed van de zwangere vrouw gezocht worden naar DNA van de foetus, en hiermee kunnen chromosomale afwijkingen als het syndroom van Down in een vroeg stadium worden opgespoord. Ik schreef hierover al eerder op Sciencepalooza, en vind de invoering van de test een goede ontwikkeling voor de gezondheidszorg. De test is beschikbaar voor vrouwen die ná een combinatietest (een test die aangeboden wordt bij 13 weken zwangerschap) een verhoogd risico op een aantal chromosomale afwijkingen laten zien. Zij kunnen nu de veilige NIPT laten uitvoeren in plaats van een vruchtwaterpunctie met een beperkt risico op een miskraam. Een mooi voorbeeld van hoe genetica ziektes in een vroeg stadium kan opsporen.

Pre-conceptiescreening

Onderzoekers van de afdeling Genetica van het UMCG in Groningen hebben nu een test ontwikkeld die nóg eerder kan plaatsvinden: nog vóór de zwangerschap. Hiermee kan getest worden of een stel aanleg heeft voor ongeveer 70 zeldzame erfelijke aandoeningen. Veel mensen zijn ‘drager’ van één (of meerdere) genetische mutaties die deze aandoeningen kunnen veroorzaken zonder dat te weten, en zonder dat dit gevolgen heeft voor hun gezondheid. Alleen als de partner diezelfde genetische afwijking heeft, is er een kans dat zij samen een kind krijgen met zo’n ernstige ziekte. De onderzoekers schatten in dat 1 op de 100 stellen een kans maakt op een kind met één van deze ziektes. Ze beginnen dit najaar een test met deze pre-conceptiescreening bij 100 stellen.

Wie wil zo’n test?

Op de vooravond van de invoering van de NIP-test vond in Groningen een debat over dit onderwerp plaats, georganiseerd door DwarsDiep in samenwerking met het UMCG. Op deze avond gingen een hoogleraar klinische genetica, een hoogleraar zorgethiek, een moeder van een kind met Epidermolysis Bullosa (een erfelijke huidziekte) en een huisarts met elkaar en het publiek in debat. Rondom de stelling “Alle pech de wereld uit?” werd voornamelijk gesproken over de vraag of het wenselijk is zo’n test aan te bieden. Willen mensen weten of ze aanleg hebben voor zo’n zeldzame ziekte? En zo ja, waarom?

Deze vragen werden ook aan de zaal gesteld. Het bleek dat veel van de aanwezigen geïnteresseerd zouden zijn in een dergelijke test. Natuurlijk is dit publiek, dat naar een dergelijk debat komt en daar ook nog voor betaalt, geen doorsnee van de samenleving. Maar het blijkt dus dat veel mensen zullen kiezen voor de schijnzekerheid die zo’n test biedt: de uitslag dat een stel geen kans heeft op die specifieke 70 ziektes, houdt niet in dat een kind gezond zal zijn. Ook ik stak mijn hand op toen gevraagd werd wie een dergelijke test zou willen ondergaan. Ten eerste uit nieuwsgierigheid, en ten tweede vanwege mijn interesse voor de genetica. Daardoor kan ik ook de gevolgen van zo’n test goed overzien: een negatieve uitkomst betekent geen garantie voor een gezond kind.

Tijdens het debat was ik nog hoogzwanger, nu heb ik een kerngezonde zoon –  voor mij kwam de invoering van de NIP-test en de proef met pre-conceptiescreening van het UMCG dus te laat. Ik heb bij 13 weken wel de combinatietest laten uitvoeren. Ik weet echter niet wat ik had gedaan als deze test een verhoogd risico op het syndroom van Down had gegeven: die enge vruchtwaterpunctie ondergaan of uitwijken naar België voor de NIP-test die toen nog niet in Nederland beschikbaar was.

Gelukkig heb ik die keuze niet hoeven maken en heb ik een gezond kind, net als bij het allergrootste deel van de zwangerschappen. Maar ouders van een kind met een erfelijke afwijking zullen zich wellicht afvragen wat zij zouden hebben gedaan als ze voor de keuze hadden gestaan. Net als de moeder in het debat. Zij houdt natuurlijk veel van haar zoon, maar zou ze een dergelijke test hebben willen doen? Ze denkt van wel, en volgens haar is dat zeker géén afwijzing van haar zoon met zijn erfelijke aandoening, zegt ze: “Vanaf het eerste moment dat ik hem zag hield ik van hem. Ik wijs hem niet af, maar wel zijn ziekte.” En dat is precies waar deze pre-conceptiescreening mee kan helpen.

Gaat de genetische test de zorg veroveren? De tijd zal het leren.

Lees het verslag van het debat hier na.