genetisch pionier_png

Genetische pionier

“Jij bent een van de eerste mensen in de wereld die toegang heeft tot z’n genoom. Jij bent een genetische pionier.” Wow, dat stond vorige week in een email van Anna Wojcicki, de CEO van het bedrijf 23andMe, persoonlijk gericht aan mij. Begin dit jaar heb ik een buisje met speeksel opgestuurd naar 23andMe en kreeg na analyse toegang tot een website met daarop mijn genetisch profiel. Daarmee ben ik, en een paar honderdduizend andere klanten van 23andMe, een genetische pionier. De aanleiding van de email was wat minder fraai, 23andMe een Amerikaanse onderneming die genetische testen voor particulieren levert, moet van de FDA (het Amerikaans agentschap dat de kwaliteit van medische producten bewaakt) stoppen met het geven van medische adviezen.

 

Risico’s op ziektes

Op de website van 23andMe kan ik mijn risico op bepaalde aandoeningen bekijken. De FDA heeft daarbij vooral moeite met de risicobepaling voor ziektes die door meerdere gen-mutaties worden veroorzaakt. 23andMe berekent, op basis van wetenschappelijk onderzoek, de kans dat je tijdens je leven, een dergelijke ziekte krijgt. Neem nu diabetes type 2, 23andMe berekent aan de hand van 11 gen-mutaties het risico op deze ziekte. In mijn geval gaat de kans van 25,7% die de gemiddelde Europeaan heeft, naar 27,6% in mijn geval. Moet ik me nu zorgen gaan maken? Volgens het rapport van 23andMe niet, mijn risico op basis van mijn genen, is niet sterk verhoogd. Bij een verhoogd risico adviseert 23andMe me allereerst om naar een dokter te stappen, daarnaast wordt naar voren gebracht dat overgewicht een grote risicofactor is en dat afvallen daarbij nooit kwaad kan.

 

Oeps, foutje

Het zijn juist dit soort adviezen, wat 23andMe niet meer mag geven. De FDA is bang dat 23andMe klanten gebaseerd op deze informatie verkeerde beslissingen gaan nemen. In een brief over de kwestie noemt de FDA als voorbeeld dat vrouwen op basis van foutieve informatie over genen die betrokken zijn bij borstkanker wellicht preventief hun borsten laten weghalen. Dat lijkt mij een onwaarschijnlijk scenario omdat er in de praktijk voor een dergelijke ingreep altijd een medisch specialist zal moeten worden geraadpleegd. Dat er toch zo nu en dan wat fout gaat bij 23andMe blijkt uit het verhaal van een Duitse blogger. Hij kreeg recent een update van zijn genetisch profiel waaruit bleek dat hij drager zou zijn van een gen-mutatie die verantwoordelijk is voor een ernstige spierziekte. Omdat hij dit niet kon geloven, hij voelde zich kerngezond, dook hij achter z’n computer en kwam er na flink wat speurwerk achter dat dit inderdaad op een vergissing was gebaseerd. 23andMe had een foutje gemaakt en heeft de informatie inmiddels gecorrigeerd. Over het algemeen is het bedrijf juist uitermate zorgvuldig met hun informatie.

 

Levend bloed analyse

Voorlopig gaat 23andMe gewoon door met hun service hoewel nieuwe klanten alleen nog informatie krijgen over hun genetisch afkomst. Oude klanten kunnen op de website nog wel de informatie met risico’s op ziektes bekijken. Ondertussen zoekt 23andMe de dialoog met de FDA om op termijn ook weer advies over ziektes te kunnen geven. In Nederland is een dergelijke dienst niet mogelijk, en met nieuwe Europese wetgeving in zicht zal dat waarschijnlijk voorlopig ook wel zo blijven. Ik blijft het wel gek vinden, die overdreven angst om mensen tegen zichzelf te beschermen terwijl ik hier om de hoek een levend bloedanalyse kan laten doen. Maar, ja ik ben dan ook een genetisch pionier.