Nuchal_edema_in_Down_Syndrome

In Nederland krijgen vrouwen die net zwanger zijn bij de kennismaking met de verloskundige een foldertje mee met informatie over prenatale screening. Met een zogenaamde combinatietest kan bepaald worden of de foetus een verhoogde kans heeft op het syndroom van Down of twee andere ernstige aangeboren afwijkingen. De test bestaat uit een nekplooimeting met behulp van een gewone echo en het meten van een aantal bloedwaarden, vrij eenvoudig dus. De combinatie van de uitslag van deze twee tests geeft een risico op een kindje met een aangeboren afwijking. Wordt er een verhoogd risico ontdekt, dan is vervolgonderzoek met een vruchtwaterpunctie of vlokkentest noodzakelijk.

Prima geregeld, zou je denken, maar nu is het helaas zo dat de test nogal vaak een verhoogd risico aangeeft – namelijk bij één op de twintig vrouwen. Die kiezen vaak voor een vervolgonderzoek, en gelukkig blijkt dan dan slechts één van de 200 vrouwen een kindje met Downsyndroom verwacht. Al die andere 199 vrouwen zijn voor niets ongerust geweest en hebben zo’n vruchtwaterpunctie of vlokkentest gedaan. Helaas zijn die níet zonder risico –0,5 – 1 procent van die vervolgonderzoeken leiden tot een miskraam, terwijl het vaak om een gezonde foetus gaat! Andersom geeft de test ook vals negatieven: 1 op de 2000 vrouwen die een goede uitslag hebben van de combinatietest, krijgen tóch een kindje met het syndroom van Down.

Nobelprijswaardige doorbraak: NIPT
Gelukkig zijn er slimme wetenschappers op de wereld die een geweldig alternatief hebben gevonden voor deze rammelende en risicovolle testen. Al in 1997 werd ontdekt dat er in het bloed van een zwangere vrouw ook een heel klein beetje DNA te vinden is van haar foetus. Door de nieuwste genetische technieken is het mogelijk om dat hele kleine beetje DNA te isoleren uit het bloed van de vrouw en te onderzoeken op juist die grove afwijkingen die het syndroom van Down en de andere afwijkingen veroorzaken. In 2011 publiceerden wetenschappers dat deze test inderdaad met een zeer grote nauwkeurigheid het risico op die afwijkingen kon voorspellen – zónder risico’s. Deze Non-Invasive Prenatal Test (NIPT) bestaat uit slechts één keer bloed prikken. Gyneacologen en genetici spreken van een revolutie, een van de grootste doorbraken sinds de invoering van de echoscopie, en voorspellen nu al een toekomstige Nobelprijs voor de bedenkers.

Ouderwetse wetten, ouderwetse testen
Maar in Nederland valt prenatale screening, dus ook deze test, onder de wet op het bevolkingsonderzoek. Er is dus een vergunning nodig om de test in te voeren, en die is er voorlopig niet. Voor nu is de test in ons land verboden. Ook word er gemopperd over de prijs van de test: die ligt met zo’n 700 euro flink hoger dan de combinatietest die slechts 150 euro kost. Nederlandse vrouwen moeten het dus met de combinatietest en vaak het risicovolle vervolgonderzoek doen.

Veel slimme Nederlandse ouders laten zich echter niet onderwerpen aan zulke ouderwetse praktijken en willen óók de voordelen van deze nieuwste wetenschappelijke doorbraak. Zij weten dat de test bestaat en kunnen de weg naar Belgische en Duitse ziekenhuizen probleemloos vinden. Daar vertellen artsen desgevraagd maandelijks vele Nederlandse stellen op consult hebben. Er zijn ook gyneacologen in Nederland die vrouwen zelf doorverwijzen naar België of Duitsland, voornamelijk als er op de combinatietest “iets” te zien is, en ze vrouwen de risico’s van vruchtwaterpunctie of vlokkentest willen onthouden. Minister Schippers floot eerder ziekenhuizen die bloed afnamen voor de NIPT terug, omdat het aanbieden van de test nou eenmaal bij wet verboden is. Gyneacologen zijn woest, en spreken van een absurd verbod. Ze zien de nieuwe test als een grote verbetering.

Duur en exclusief
Nu moeten stellen een test in het buitenland nog uit eigen zak betalen. Diegenen die niet zomaar even 700 euro kunnen ophoesten, en dat zijn er velen, blijven veroordeeld tot de risicovolle testen van meer dan een decennium oud. De nieuwste, beste technologie blijft voorbehouden aan slimme, rijke ouders. De boze gyneacologen pleiten er ook voor dat zorgverzekeraars de test gaan vergoeden. Ik ben het daar roerend mee eens. Wellicht is het wat prijzig om de NIPT-bloedtest nu al aan alle vrouwen aan te bieden, maar waarom niet aan juist díe vrouwen die een ‘afwijking’ zien op de combinatietest? Hiermee voorkom je onnodige ongerustheid en miskramen. Daarnaast heeft het weinig zin een test te verbieden die vrouwen elders wel makkelijk kunnen krijgen, zoals Terry laatst al schreef. Dit kan alleen maar fraude in de hand werken en zorgt op deze manier voor ongelijkheid binnen het zorgstelsel. Het is toch absurd dat de gezondheidszorg in Nederland niet bij kan blijven bij de laatste wetenschappelijke doorbraken door bureaucratische regels, en dat de beste test alleen is voorbehouden aan de rijken?