trevinos_dsc5944

Tijdens de vakantie vertelde een vriend van me over een stamcelonderzoek-congres (ISSCR) dat hij vlak daarvoor had bezocht. Op dit congres wordt ieder jaar plaats ingeruimd voor een zogenaamde ‘people’s-advocate’, een persoon, vaak zelf patiënt, die over de behandeling met stamceltherapie vertelt en patiënten daarmee een stem geeft. Op het laatste ISSCR congres was de Mexicaanse Andres aan het woord. Hij vertelde het aangrijpende verhaal van zijn zoon Andy die aan een zeldzame immuunziekte leed.

Andy werd geboren als een gezonde jongen in Mexico-Stad maar kreeg 48 uur na z’n geboorte een bacteriële bloedinfectie. De infectie kon worden behandeld met antibiotica maar vervolgens kreeg Andy infectie na infectie. In het ziekenhuis in Mexico-Stad werd de ouders verteld dat Andy domweg pech had. Echter, in een ziekenhuis in Boston werd ontdekt dat Andy een probleem had met zijn primaire afweersysteem, veroorzaakt door een mutatie in het NEMO gen. NEMO codeert voor een eiwit dat het eiwit NF-kappa-B activeert. Dit laatste eiwit speelt een belangrijke rol bij het aan- en uitzetten van het immuunsysteem als het lichaam met een infectie wordt geconfronteerd. De ziekte die Andy door dit defecte gen heeft komt alleen voor bij jongens en leidt onbehandeld tot de dood.

Andy’s leven kon worden gered door de defecte cellen van zijn beenmerg te vervangen door gezonde cellen; een stamceltransplantatie. Voor deze optie moet een donor worden gevonden met hetzelfde weefseltype. Het slagingspercentage bij een niet geschikte donor is 30 procent terwijl het bij een donor met hetzelfde weefseltype 95 procent is. In twee en een half jaar tijd werd geen geschikte donor gevonden, daarom werd besloten om die donor dan maar zelf te maken! Dit kan met behulp van embyoselectie. Daarvoor werden eitjes van moeder van Andy kunstmatig bevrucht met de zaadcellen van zijn vader die vooraf waren geselecteerd op de aanwezigheid van een X-chromosoom. De embyo’s die hier uit voortkwamen werden geselecteerd op het juiste weefseltype, om ze uiteindelijk bij de moeder van Andy terug te plaatsen.

Uiteindelijk werd uit het teruggeplaatste embryo Sofie geboren, een gezonde dochter met het juiste weefseltype en een goed werkend NEMO gen. Een beenmergtransplantatie van Sofie naar Andy zorgde er vervolgens voor dat Andy weer een gezond immuunsysteem heeft en eindelijk gezond door het leven kan. Omdat deze procedure kostbaar is werd op allerlei manieren geld ingezameld. Als grap werd ook een van Andy’s infecties geveild op eBay, waar prompt 600 dollar voor werd betaald.

Andres, Andy’s vader, vertelde ook over de controverse die dit teweeg heeft gebracht. Pro-life groeperingen in Amerika zoals “citizens for life” vinden dat er niet voor God gespeeld mag worden. Hoewel Andres zich hier niet veel van aantrok vroeg hij z’n priester toch om een oordeel. Deze priester speelde de vraag door naar de Aartsbisschop, die op zijn beurt de paus heeft geraadpleegd (destijds was dat Joseph Ratzinger). Ratzinger gaf de familie twee adviezen. De eerste is dat ze moeten vechten voor het leven. De tweede is dat de familie het beste van twee slechte opties moest kiezen. Ietwat cryptisch misschien, maar voor Andres was het duidelijk dat de keuze die was gemaakt de beste was; met nieuw leven werd een ander leven gered.

Op congressen komen vaak alleen de technische aspecten van een ziekte aan bod en wordt soms vergeten voor wie wetenschappers het doen. Daarom is het zo belangrijk om ook dit soort verhalen juist daar te vertellen.