Angelina Jolie is haar borsten kwijt. Een risico van 87% op erfelijke borstkanker was voor haar – na een ongetwijfeld moeilijk besluitvormingsproces – reden om ze te laten amputeren. Jolie heeft een beschadigde variant van het BRCA1 gen, zo bewees de genetische test die ze had laten doen. Nu roept ze andere vrouwen op om zich ook te laten testen op BRCA1. Een prijzenswaardig initiatief – genetici juichen het van harte toe – maar het vraagt ook om verdere gedachtenvorming. De vaststelling van verhoogd risico op borstkanker – of een andere genetische aandoening – hoeft niet automatisch een drastisch besluit te betekenen. Integendeel, genetische testen maken de keuzemogelijkheden juist helderder. Met mogelijk juist minder drastische keuzes tot gevolg.

Niet veel mensen nemen ingrijpende preventieve maatregelen op basis van een genetische testuitslag. Het merendeel van de aanstaande ouders zal misschien besluiten tot abortus na een positieve prenatale testuitslag. Maar niet allemaal. Ook preventieve borstamputatie komt voor, maar niet stelselmatig; in Nederlands zo’n 60 tot 80 keer per jaar. Met andere duidelijke genetische voorspellers – APOE4 voor Alzheimer – doen we vrijwel niets. Terwijl we inmiddels al van zo’n 5000 genen weten welke rol ze spelen bij ziekte en gezondheid.

DNA-testen, zoals de BRCA1-test, vergroten in principe de (preventieve) handelingsmogelijkheden. Niet iedereen neemt echter hetzelfde besluit. Jolie koos voor een preventieve operatie om te voorkomen dat ze kanker kreeg. Maar er zijn ook vrouwen die in dezelfde situatie hun borsten niet laten amputeren, en kiezen voor een (in objectieve termen) risicovoller traject van intensieve controle. Stellen met een groot risico op een kind met een zeer ernstige erfelijke ziekte kunnen kiezen voor een medisch traject waarbij embryoselectie de kans op een gezonde baby vergroot. Maar er zijn ook stellen, die in dezelfde situatie de kans op een aangedaan kind als gegeven van het leven accepteren. Genetische testen vergroten dus de kennis en met die kennis kun je een keuze maken die bij je past. Ze bepalen niet welke keuze je maakt.

Bij genetisch onderzoek speelt nog een ander aspect dat bij veel andere medische onderzoeken niet speelt. Genetisch onderzoek gaat nooit alleen over je eigen gezondheid, maar – indirect – ook over die van je familie. Je deelt immers een belangrijk deel van je erfelijk materiaal met hen. Een draagster van het beschadigde BRCA1-gen, zoals Jolie, weet na een positieve test niet alleen dat ze zelf een verhoogde kans heeft op borstkanker, maar ook dat haar broers en zussen, en kinderen een gemiddelde kans van 50% hebben een beschadigd gen. De kennis die een DNA-test oplevert, geeft dus ook mogelijke preventieve kansen aan familieleden.

Om keuzes te kunnen maken over genetisch onderzoek en mogelijke vervolgstappen, is informatie vooraf enorm belangrijk. Betrouwbare, actuele en onafhankelijke informatie over genetisch onderzoek en de rol die erfelijkheid speelt bij ziekte en gezondheid is een belangrijke randvoorwaarde voor zorgvuldige toepassing van genetisch onderzoek. Daarmee kunnen we de kansen die genetisch onderzoek voor preventie biedt benutten.