Erfelijkheidsonderzoek voor alle Volendammers
Verschenen in Columns en Opinie, Focus, Volkskrant
13 reacties
Geïsoleerde religieuze gemeenschappen als Urk, Volendam en Katwijk, en de Bijbelgordel, komen regelmatig in het nieuws als er een pokken- of rode-hondepidemie uitbreekt. In regio’s met de laagste inentingsgraad vallen soms veel mensen ten prooi aan een virusziekte waar gewoon een vaccin voor beschikbaar is. Maar het verhoogd risico op ziektes in deze dorpen houdt niet op bij het weigeren van inentingen: ook zeldzame erfelijke aandoeningen komen veel vaker voor. Zoveel zelfs, dat speciale spreekuren voor erfelijke ziektes opgezet worden, zoals recent in Volendam.
Erfelijkheidsonderzoek
Normaal, als een stel weet dat er in één van beide families een erfelijke aandoening voorkomt, of zij eerder een kind met een zeldzame afwijking hebben gekregen, kunnen zij erfelijkheidsonderzoek ondergaan. Dit gebeurt bij een klinisch geneticus in een Academisch Ziekenhuis. De toekomstige ouders kunnen hun DNA laten testen, op basis waarvan een voorspelling wordt gedaan hoeveel kans het stel maakt op (nog) een kind met een afwijking. Eventueel kan tot IVF en embryoselectie worden overgegaan, waarbij van één cel van het embryo het DNA wordt onderzocht, om foutjes in het DNA op te sporen. In het Waterlandziekenhuis in Volendam heeft het AMC nu een speciale polikliniek opgericht, waar in principe iedereen met een kinderwens terecht kan.
In Volendam is een groot deel van de bevolking afkomstig van een zevental families, wat de kans op inteelt (wanneer sterk verwante ouders kinderen krijgen) aanzienlijk doet toenemen. Een veel voorkomende afwijking in Volendam is pontocerebellaire hypoplasie type 2 (PCH-2), ook wel bekend onder de naam “Volendamse ziekte”. Dit is een aandoening van de kleine hersenen, die vaak leidt tot een groeiachterstand bij kinderen, en waaraan de meeste kinderen overlijden op jonge leeftijd. In Volendam wordt maar liefst 2% van de kinderen met deze ziekte geboren.
Recessieve aandoening
In 2008 werd de mutatie die verantwoordelijk is voor de Volendamse ziekte gevonden: een foutje in het gen TSEN54 op chromosoom 17. Het is een recessieve aandoening, wat inhoudt dat beide kopieen die iedereen heeft van het gen de mutatie moeten hebben om de ziekte te ontwikkelen. Mensen die maar één fout gen hebben, ontwikkelen geen ziekte, maar zijn wel drager. De mutatie is heel zeldzaam, dus normaal is de kans dat twee mensen die allebei drager van het foute gen zijn samen kinderen krijgen erg klein.
In één van de oorspronkelijke 7 Volendamse families had blijkbaar ooit iemand die mutatie, en door de hoge mate van inteelt is de kans op zulk toeval in Volendam vele malen groter. Doordat één op de vijftig kinderen met de Volendamse Ziekte geboren wordt, is iedereen in de gemeenschap wel eens in aanraking geweest met deze ernstige aandoening. Veel mensen zeggen dan ook desgevraagd een erfelijkheidsonderzoek te willen ondergaan als zij aan kinderen beginnen . Dit is natuurlijk vrij kostbaar, maar in Volendam is de kans op een gehandicapt kind blijkbaar zo groot dat het de investering waard is.
Uitroeien van de Volendamse ziekte
Door dit erfelijkheidsonderzoek zou de Volendamse ziekte helemaal uitgeroeid kunnen worden. Wanneer ieder stel met een kinderwens hun DNA zou laten onderzoeken, is gelijk duidelijk wie dragers zijn van het foute gen. Wanneer deze ouders állemaal, ook stellen waarin slechts één ouder de mutatie heeft (en die dus geen risico op een ziek kind hebben) via IVF en embryoselectie hun kinderen zouden krijgen, kan de Volendamse ziekte in theorie in één generatie worden uitgeroeid. Dit geldt niet alleen voor de Volendamse ziekte, maar ook voor andere zogenaamde ‘monogenetische’ ziektes, die veroorzaakt worden door een foutje in één gen.
In de praktijk zal het echter niet zo snel gaan. Iemand die geen risico loopt op een ziek kind, gaat niet zo snel over op een ingrijpende behandeling als IVF. Ook zijn in Volendam veel mensen religieus genoeg dat ze zeker géén IVF, maar misschien ook geen DNA-analyse willen ondergaan. Hierdoor zal de ziekte blijven bestaan, maar het beschikbaar stellen van screening is een eerste stap om het foute gen uit de gemeenschap te krijgen.
De Amsterdamse hoogleraar die de polikliniek in Volendam heeft opgezet pleit voor meer genetische spreekuren buiten de academische ziekenhuizen, waar iedereen met een kinderwens terecht kan. Voorlopig zal dit nog te duur zijn, maar de kosten van DNA-screening worden steeds lager. Het is zeker mogelijk dat in afzienbare tijd erfelijkheidsonderzoek voor iedereen beschikbaar is. De vraag is natuurlijk hoe gewenst dit is: willen we alle duidelijke genetische imperfecties uitroeien? De techniek is er, maar deze ethische kwestie zal nog lang onbesloten blijven. Gaan we voor deze moderne vorm van eugenetica, of gaat dit een stap te ver? U mag het zeggen.
Schrijf een reactie
Joël van der Weele
Favoriete stukken
24.02.2016
03:49
Als alle zwangere vrouwen zich op dragerschap van de feutus laten screenen en abortus plegen als het een drager is krijgen zij alleen gezonde kinderen. De toekomstige generaties kunnen dan zonder angsten en problemen leven en van hun gezonde kinderen genieten. Door geen screening en geen abortus straf of kwel je de toekomstige generaties. Ik vind dit misdadig als door jouw opzettelijke schuld mensen zo een slechte en angstige toekomst hebben en zoveel verdriet. Dit is vermijdbaar en je moet niet willen dat je het lot van andere mensen daarmee opzadeld. Waarom nu verkeerd doen als het goed gedaan kan worden. Dragers kunnen best kinderen verwekken met hun goede gen en de 50 % kans slechte gen blokkeren om de wereld in te gaan tot groot verdriet van andere mensen.
Als je helemaal gezond ben heb je al genoeg om voor te zorgen.
Doe goed als het mogelijk is. Altijd. Ik heb me voor erntige ziekten laten screenen en ben daar heel blij mee geweest.
Neemt niet weg dat er nog gebreken genoeg over zijn gebleven.
Ik kan mijn kinderen in de ogen kijken en zeggen dat ik er alles aan gedaan heb wat toen mogelijk was. Bijvoorbeeld geen druppel drank al een half jaar voor de verwekking en een hiv test om zeker te weten dat ik geen wezen achterlaat.
Ik voel me door niets beperkt om goed te doen indien mogelijk en ik zou ziek van mezelf worden als dit wel zo was. En het mag ook best wat kosten. Verder is het goed om tot twee kinderen te beperken gezien de 8 a 10 X overbevolking die over 100 jaar van de honger zal sterven.
Ik heb pas op latere leeftijd kinderen gekregen omdat ik eigenlijk dacht de wereld is al vol en ik ben al gelukkig.
Maar ik vind het belangrijk dat iedereen zijn leven en ervaringen opdoet en het leven proeft.
Ik zal terzijner tijd mijn kleinkinderen inlichten over de slecht tijd die komt en hoe we dan zullen kunnen uitstappen voordat de ramp van de overbevolking zich ten volle openbaart.
Ik heb er weinig vertrouwen in dat de massa van de mensen bewust willen leven zoals dit gezamenlijk mogelijk is en hun noodzakelijke maatregelen zullen nemen en dus hun leven daarop afstemmen. Als dit zo was dan zou ik dat nu al merken en dat is te gering. Ik ken maar weinig mensen die zich er druk over maken en een voorzetje doen ten voordeel van een onbekende ander die na hen zal leven. Ik ken er enkele persoonlijk en dat is al mooi. Ik wenst ieder een wijs en gezond leven toe. Luxe en status zijn niet belangrijk en leidt tot verspilling en als een boemerang zal het gevolg ervan terug komen.
09.03.2015
12:07
Goeie grap Hans
19.01.2014
11:57
In tegenstelling tot sommige gemeentes in de zogenaamde “Bijbelgordel”, worden alle Volendammers ingeënt. De inleiding van dit stuk insinueert dat dit niet het geval zou zijn.
25.10.2012
13:59
Richard zei:
het gen [zal] ook verwateren als per generatie het gemiddelde aantal kinderen uit situatie A iets minder is dan het gemiddelde aantal kinderen uit situatie B.
Jeps, dat klopt. Maar waarom zouden dragers minder kinderen krijgen? De aandoening is recessief, dus dragers zijn gewoon gezond.
Ik zag trouwens dat we een gastpost hebben uitgelokt van de klinisch geneticus die het spreekuur heeft opgezet. Kijk, zo steken we nog wat op.
24.10.2012
17:58
Oef, ik schrok wel even, dat ik die verhouding fout had.
Corneel zei: Sterker nog, als er geen kinderen meer geboren worden met de Volendamse ziekte, valt de selectie tegen de mutatie geheel weg. Niks geen verwatering, de mutatie blijft in precies gelijke hoeveelheden voorkomen.
Toch is dit volgens mij niet helemaal waar. Stel dat er binnen de gemeenschap alleen nog maar getrouwde stelletjes zijn, tussen een drager en een niet drager (situatie A) en twee niet dragers (situatie B) Als in de beginsituatie het aantal ongetrouwde dragers lager is dan 50% zal het gen ook verwateren als per generatie het gemiddelde aantal kinderen uit situatie A iets minder is dan het gemiddelde aantal kinderen uit situatie B. (maar corrigeer me als ik dit fout zie!)
Maar de situatie lijkt me in ieder geval geen reden om het startschot te geven voor een nieuwe vorm van eugenetica.
En verder wens ik alle ongetrouwde dragers veel liefde en wijsheid toe bij het zoeken van hun toekomstige huwelijkspartner.
23.10.2012
17:32
Inderdaad, Corneel, de kans dat dat kinderen van een drager ook drager zullen zijn, is één op twee. De mutatie zal dus blijven voorkomen, maar buiten de gemeenschap trouwen zorgt voor extreem lage kansen op de ziekte (1 op 4 als beide ouders drager is).
23.10.2012
09:54
Richard zei:
Een huwelijk tussen een drager en een niet drager, zorgt volgens mij voor een statistische kans van één op vier, voor een nieuwe drager.
Nee, die kans is een op twee. De transmissiekans van de mutatie is dezelfde als het gezonde allel, dus de drager geeft beide even veel door (eerste wet van Mendel). Sterker nog, als er geen kinderen meer geboren worden met de Volendamse ziekte, valt de selectie tegen de mutatie geheel weg. Niks geen verwatering, de mutatie blijft in precies gelijke hoeveelheden voorkomen.
De enige oplossing is, zoals je terecht suggereert, buiten de gemeenschap trouwen. De mutatie wordt dan echter niet uitgebannen, maar de ziekte wordt dan inderdaad zeldzaam.
Je zei ook:
Ik denk dat iedereen wel een behoorlijk aantal genetische foutjes heeft ten opzichte van ‘de perfecte mens’.
De schatting is drie tot vijf lethale equivalenten. M.a.w. Als alle genetische foutjes waarvan je drager bent inderdaad tot ziekte zouden leiden, sterf je, en nog een keer, en nog een keer, en nog een keer. Daarom is inteelt ook zo’n slecht idee
22.10.2012
19:20
Beste Corneel,
Een huwelijk tussen een drager en een niet drager, zorgt volgens mij voor een statistische kans van één op vier, voor een nieuwe drager. Als er uit een dergelijk huwelijk dus meerdere kinderen voortkomen, zullen er meer kinderen zonder het foute gen, dan met het foute gen bijkomen. En dus verwatert het foute gen binnen de gemeenschap. En de gemeenschap is natuurlijk nooit hermetisch gesloten. Stel dat er jaarlijks een paar procent wegtrekt en een paar procent gaat wonen. Ook daardoor zal het foute gen verwateren, want niemand die er gaat wonen, zal zelf het foute gen hebben.
En een drager van het genetische foutje is zelf gezond. Ik denk dat iedereen wel een behoorlijk aantal genetische foutjes heeft ten opzichte van ‘de perfecte mens’.
22.10.2012
13:53
@Richard en Eva
Helaas, als je de ziekte binnen enkele generaties wilt uitbannen, moeten ook alle dragers besluiten geen kinderen te nemen. De reden daarvoor is dat huwelijken tussen twee dragers veel zeldzamer zijn dan tussen een drager en een niet-drager. De genetische bijdrage van de laatstgenoemde groep aan de volgende generatie is daarom veel groter, en die is dus ook bepalend voor het lot van de mutatie.
Als 1 op de 50 kinderen met de aandoening geboren wordt, dan is grofweg een kwart van alle Volendammers drager. Als die allemaal moeten afzien van kinderen, dan is dat toch even een flink offer. Niet realistisch, denk ik.
21.10.2012
20:16
@richard, de optie die je voorstelt zal inderdaad in een paar generaties ook tot het verdwijnen van de ziekte leiden, en het is veel waarschijnlijker dat dit gebeurt dan de optie die ik schets in het artikel. Of prille liefdes verloren zullen gaan door de screening vraag ik me af.
20.10.2012
05:07
Ik vind dit best wel apart, is de drang naar spotlights ook erfelijk aangezien er gemiddeld een heuleboel ‘sterren’ uit Volendam komen?
19.10.2012
22:06
Het moet afschuwelijk zijn, om een kind te hebben, die sterft aan deze ziekte.
Maar als de mensen van deze gemeenschap een embryo ook als een mens beschouwen, zullen ze vinden dat je qua levens met de IVF methode een veel te hoge prijs betaald. (Vooral ook omdat niet iedere IVF poging slaagt.) Een DNA test lijkt me dan ook heel goed, niet voor getrouwde stellen, maar voor iedereen die nog niet getrouwd is. Als zij deze ziekte zouden willen uitroeien, zouden ze voor een veel vriendelijkere optie kunnen kiezen.
Als ze namelijk voordat ze trouwen, zeker weten dat slechts één persoon een drager is, is de kans op een ziek kind nul, en de kans op een dragend kind één op vier. Als de gemeenschap dit een paar generaties volhoud is de ziekte ook weg. De opoffering die op die manier gemaakt wordt, is dat sommige prille liefdes niet door zullen kunnen gaan. Maar de mensen in de gemeenschap die dit offer brengen, zullen waarschijnlijk in hoog aanzien staan en makkelijk een andere partner kunnen vinden. Of dit echter voor een bepaald persoon de beste methode is, kan alleen iemand die er zelf mee te maken heeft besluiten.
19.10.2012
17:47
Vraagt de ene Volendammer aan de ander; ‘Waar heb jij je vrouw ontmoet?’.
Zegt de ander ‘Op een familiereünie’.