Recent verscheen een artikel van Eva Teuling over erfelijkheidsonderzoek in Volendam. Het gaat in dit artikel over het spreekuur dat ik als klinisch geneticus (in het Academisch Medisch Centrum in Amsterdam), samen met de verloskundige praktijk in Volendam heb opgezet. Helaas kan uit dit artikel een verkeerd beeld ontstaan van de redenen waarom dit spreekuur is opgezet.

Er bestaan duizenden autosomaal recessieve aandoeningen. Hoe deze vorm van overerven werkt wordt duidelijk uitgelegd in het stuk van Eva Teuling. Individueel zijn deze aandoeningen (zeer) zeldzaam, maar gezamenlijk zorgen ze voor een hoge ziektelast (ca. 20% van de sterfte op kinderleeftijd). Omdat iedere aandoening op zichzelf zeldzaam is en er zo veel ziekten zijn, is testen van de hele bevolking op alle mogelijke aandoeningen niet haalbaar.

In Volendam hebben 2 à 3 van de 220 kinderen die per jaar geboren worden een zeer ernstige erfelijke aandoening. Dus ook in Volendam heeft het overgrote deel van de geboren kinderen geen ernstige erfelijke aandoening. Echter, omdat in het verleden slechts een klein aantal mensen Volendam gesticht hebben, is er daar sprake van een beperkt aantal aandoeningen. Aan mensen uit Volendam met een kinderwens, kunnen wij dan ook een test aanbieden op vier ernstige erfelijke aandoeningen, waaronder pontocerebellaire hypoplasie type 2 (PCH2), maar ook een stofwisselingsziekte (RCDP1; rhizomele chondrodysplasia punctata type 1), broze bottenziekte (OI; osteogenesis imperfecta) en een aandoening waarbij de aansturing van de spieren niet werkt (foetale akinesie). Aan deze aandoeningen overlijden de kinderen als ze heel jong zijn.

Er is in Volendam geen sprake van inteelt, wat betekent dat nauwe verwanten samen kinderen krijgen, maar van het zogeheten ‘founder effect’. Dit is het introduceren van een genetische variant via één gemeenschappelijke voorouder. Hierdoor komt deze variatie veel vaker voor binnen de gemeenschap die is gesticht door deze gemeenschappelijke voorouder. Juist vanwege dit effect is dragerschapsonderzoek in Volendam mogelijk, omdat het om een beperkt aantal aandoeningen gaat en niet zoals in de algehele Nederlandse bevolking om honderden verschillende aandoeningen. Het kan ook verricht worden als een paar nog geen kind met een dergelijke aandoening gekregen heeft. Op deze manier is het mogelijk om veel leed te voorkomen.

Voorop staat de vrije keuze van de mensen om het onderzoek te ondergaan. En vervolgens, als zij onderzoek hebben laten doen en zij beiden drager blijken van dezelfde aandoening, is de keuze aan hen wat zij met deze kennis doen. Naast IVF/ICSI met embryoselectie (preïmplantatie genetische diagnostiek; PGD), heeft het paar nog andere keuzen: de kans op een kind met de aandoening accepteren, afzien van eigen kinderen, zwanger worden door middel van sperma/eicel donatie of onderzoek tijdens de zwangerschap van het ongeboren kind. Men kan dit onderzoek laten verrichten om te besluiten de zwangerschap te beëindigen als het kind de aandoening heeft, of om voorbereid te zijn op de geboorte van een kind met een dergelijke ernstige aandoening.

Het is niet de opzet van het spreekuur om de aandoeningen ‘uit te roeien’ en genetische imperfecties uit te bannen. Het vak klinische genetica heeft geen eugenetische grondslag. Waarom wij dit spreekuur hebben opgezet, is om ervoor te zorgen dat mensen een keus hebben. Een keus om zich te laten testen, en een keus in het wel/niet accepteren van de kans dat een kind wordt geboren met een dodelijke aandoening.

Dr. Merel van Maarle is klinisch geneticus aan het AMC