Een test op 3500 aangeboren afwijkingen, nog voordat je baby geboren is. Volgens Amerikaanse onderzoekers kan het. Technisch, in ieder geval. Nu nog de even de angst voor massale abortusaanvraag wegnemen.

Topgeneticus Jay Shendure en zijn team publiceerden erover, twee weken geleden in het wetenschappelijke tijdschrift Science Translational Medicine. Ze ontwikkelden een geavanceerde methode om het DNA van een foetus te testen op veranderingen die leiden tot aangeboren aandoeningen. Hiervoor zijn geen risicovolle vruchtwaterpuncties of vlokkentesten nodig; bloed en speeksel volstaan. Moeder een prikje, vader een wanguitstrijkje, en de genetische foutjes die leiden tot een kind met Downsyndroom of de ziekte van Huntington worden zichtbaar. En dat al na 18 weken zwangerschap.

Een technisch hoogstandje, dat eventuele aangeboren afwijkingen al ver voor de geboorte blootlegt en de ouders daarmee voorbereidt op de extra zorg die deze met zich meebrengen. Of op een abortus. Dat laatste is voer voor sceptici; ouders zullen gemakkelijker besluiten om een zwangerschap af te breken. Natuurlijk heeft Shendure gedacht aan de nieuwe ethische dilemma’s die zijn trucje oproept. Maar hij heeft vooral moeite zijn enthousiasme te onderdrukken; het is tenslotte gewoon gaaf. En misschien ethisch helemaal niet zo ingewikkeld als het in eerste instantie lijkt.

De roep om terughoudendheid kwam al in 2010, toen het team van een andere topgeneticus – Dennis Lo – de basis legde voor de doorbraak. Lo liet toen al zien dat het DNA van een ongeboren kind puur op basis van een bloedmonster van de moeder bepaald kon worden. “Maar er is een groot verschil tussen laten zien dat je iets kunt doen en het daadwerkelijk doen,” zegt Shendure in een interview met ScienceNOW.  En dus doet hij het; van een foetus het volledige DNA aflezen, op basis van het bloed van de moeder. Tien procent van het vrije DNA in dat bloed is namelijk afkomstig van de foetus. Als je dus maar genoeg DNA uit moederbloed afleest, pik je vanzelf ook de foetale stukjes op. Vervolgens is het een kwestie van puzzelen, knippen en plakken met behulp van het DNA van de vader, en het baby-DNA wordt zichtbaar. En daarmee ook genetische veranderingen, waaronder de foutjes die leiden tot ernstige aangeboren afwijkingen. Shendure vindt die veranderingen, en via DNA-aflezing van dezelfde baby na de geboorte bevestigt hij 98% van die veranderingen. Aan de andere kant, hij voorspelt ook 25 miljoen vals-positieven; veranderingen die hij denkt te zien in het DNA van het ongeboren kind, maar die hij niet kan bevestigen na de geboorte. Nog niet volledig betrouwbaar dus.

Ondanks de technologische kinderziektes, zet de test het ethische debat wel op scherp. Waren we tot voor kort vooral bezig met persoonlijke DNA-profielen en privacy; nu verschuift de discussie naar beslissingen over ongeboren kinderen. Terwijl de morele afwegingen eigenlijk niet fundamenteel anders zijn dan bij abortus op basis van een vlokkentest. Het worden alleen veel meer abortussen, is de angst bij criticasters, en een algemeen streven naar het perfecte kind. Onterecht, als we kijken naar de abortuscijfers in Nederland. Jaarlijks breken ongeveer 30.000 vrouwen hun zwangerschap voortijdig af. Meer dan de helft van de abortussen (56%) vindt plaats in de eerste zeven weken. Dat zijn typische gevallen van ‘ongewenst zwanger, en dan?’; daar komt geen prenatale test aan te pas. Het andere eind van het spectrum – de zogenaamde tweede-trimester-afbrekingen (vanaf 18 weken) – bedraagt 17 procent. Bij veel van die abortussen, met name die in week 20-23, speelt prenatale diagnostiek wel een rol.

Verreweg de meeste zwangerschappen worden dus niet afgebroken wegens kans op een kind met afwijkingen, maar wegens kans op een kind. Makkelijke toegang tot prenatale testen verandert daar niets aan. Sterker nog, zou een moeder-to-be misschien zelfs besluiten haar kind te houden als ze weet dat het genetisch gezond is? Technisch is ook dat mogelijk, want Shendure en collega’s deden hun kunststukje niet alleen bij een foetus van 18 weken, maar ook bij een van 8 weken.

Bovendien leidt een positieve testuitslag niet onmiddellijk tot abortus; veel ouders zijn blij met een kind, ongeacht haar of zijn tekortkomingen. Goede voorbereiding en extra zorgvoorziening zijn dan essentieel. Zelfs als het besluit om de zwangerschap af te breken eerder genomen zou worden, dan nog zal dat niet massaal zijn. De foetussen met afwijkingen waar het hier om gaat zijn slechts 2-3% van het totaal aantal zwangerschappen; 98% van de baby’s wordt gewoon geboren. En die zijn heus niet allemaal perfect.