“Vertel me uw DNA-code en ik zeg welke ziekte u krijgt”. Dat moet Mike Snyder hebben gedacht toen hij aan een uniek experiment begon waarvan de resultaten begin deze maand in het tijdschrift Cell zijn verschenen. Mike Snyder, een energieke, 56 jarige professor uit Californië, is zelf de hoofdpersoon in dit experiment waarbij hij zich 14 maanden op z’n eigen lab heeft laten doormeten. Daarbij is alles uit de kast gehaald; werkelijk alle voor biomedisch onderzoek belangrijke technieken zijn gebruikt. Allereerst werd z’n DNA met ongeëvenaarde precisie in kaart gebracht om vervolgens elke maand alle biomoleculen zoals RNA-moleculen, eiwitten en metabolieten te meten, bij elkaar miljarden datapunten. Bijzonder is dat Snyder de enige proefpersoon in de studie is, ongebruikelijk voor Cell dat over het algemeen studies met grote studiegroepen publiceert.

Doel van deze exercitie was om te onderzoeken in hoeverre informatie van het DNA en de niveaus van biomoleculen voorspellend zijn voor het ontstaan van ziektes. Deze benadering past bij een nieuw concept in de gezondheidszorg, genaamd ‘P4 medicine‘ – Predictive, Personalised, Participatory en Preventive. Het idee van P4 medicine is dat we steeds beter in staat zijn om ziekte te voorspellen (Predictive), op de persoon afgestemde medicijnen kunnen voorschrijven (Personalised) en met behulp van de patiënt (Participatory) ziekte beter kunnen voorkomen (Preventive). P4 medicine is er vooral op gericht om gezonde mensen gezond te houden.

Mike Snyder begon het onderzoek als een gezond persoon, maar werd, tot groot geluk van zijn team tijdens de onderzoeksperiode tweemaal getroffen door een virusinfectie. Het ‘live’ volgen van de virusinfecties door middel van het meten van allerlei biomoleculen, heeft nieuwe inzichten opgeleverd over de dynamiek van het immuunsysteem.

Uit de DNA-analyse kwam onder andere een risicofactor voor diabetes type 2 naar voren, en dat terwijl er in Snyders familie geen diabetes voorkomt. Zijn bloedsuiker werd daarom gedurende het onderzoek nauwkeurig in de gaten te gehouden. Tijdens de tweede virusinfectie schoot zijn bloedsuikergehalte omhoog om vervolgens niet meer te dalen: Mike Snyder had diabetes ontwikkeld. Een bezoek aan een specialist bevestigde deze vermoedens. Onbehandeld kan diabetes type 2 serieuze schade aan organen veroorzaken, maar door vroeg signaleren was in Snyders geval een aangepast dieet en levensstijl voldoende om de bloedsuikerspiegel weer normaal te krijgen.

In Snyders geval gaf de DNA-analyse een juiste voorspelling voor het risico op diabetes, maar de voorspellende waarde van DNA-testen is niet altijd zo zwart/wit. In een andere recente studie werden eeneiige tweelingen bestudeerd. Zij hebben exact hetzelfde DNA, maar door hun ziektegegevens te vergelijken bleek dat op basis van DNA-informatie veel ziektes zich helemaal niet zo goed laten voorspellen. Misschien heeft Mike Snyder bij toeval diabetes gekregen tijdens het onderzoek? Wellicht zullen we dat nooit weten, dit is een groot nadeel van een onderzoek met maar een proefpersoon.

Ondanks dat diabetes type 2 niet altijd met een DNA-analyse te voorspellen valt, is een belangrijke boodschap uit de studie van Snyder dat door zelf bloedsuiker in de gaten te houden, diabetes in een vroeg stadium kan worden opgespoord. Middelen om zelf de gezondheid in de gaten te houden worden steeds beter beschikbaar. Bijvoorbeeld apparaten die gekoppeld aan een smartphone, bloedsuiker kunnen meten. Net als Mike Snyder kunnen we nu al zelf een gedeelte van onze eigen gezondheidsstatus volgen, en als het mogelijk is onze levensstijl aanpassen om ziekte te voorkomen. Daarmee is de toekomst van P4 medicine nu al aangebroken.