Afgelopen week vond in Montreal (Canada) de grootste bijeenkomst over humane genetica plaats. De American Society for Human Genetics (ASHG) organiseerde dit jaar haar jaarlijkse bijeenkomst samen met de International Congress of Human Genetics (ICHG). Zo’n 6.000 genetici, artsen en ethici uit de hele wereld kwamen erop af. Onder hen waren veel twitteraars. Voor DNA-fans die niet in staat waren af te reizen naar Montreal, volgt hier een samenvatting in vijf tweets. Een volledig overzicht vind je op Twitter via #ICHG2011. Uit het overzicht blijkt dat een congres ook prima online te volgen is, tenminste als je alleen maar de hoogtepunten wilt volgen. Belangrijk details van een dergelijk congres krijg je niet mee via Twitter; het directe contact met de mensen die er rondlopen, de ontmoeting bij de borrel, de icoon die naast je zit en je vraagt om een pen. Volgend jaar reis ik dus af, met mijn laptop onder de arm.

Dit is een van de toptweets van de afgelopen week, en terecht. Ewan Kirkness – senior onderzoeker in het J. Craig Venter Institute – heeft met een pipet staan roeren in het sperma van zijn baas, DNA-pionier Craig Venter. Dat was nodig om inzicht te krijgen in de manier waarop DNA-varianten overerven. Dat doen ze door te kijken naar welke varianten bij elkaar op het chromosoom zitten. Dat is moeilijk te bepalen met DNA uit bloed; bloedcellen bevatten immers twee exemplaren van ieder chromosoom, die moeilijk gescheiden kunnen worden. DNA-analyse uit bloed levert dus altijd een ratjetoe aan varianten van beide chromosoomparen. En dus moest Kirkness op zoek naar cellen waarin van ieder chromosoom slechts een exemplaat aanwezig is. En jawel, dat zijn spermacellen.

Over 23andMe is al veel geschreven, ook hier op SciencePalooza. Waar veel bedrijfjes die genetische testen voor het brede publiek aanbieden het moeilijk hebben, gaat 23andMe stug door. Op de ASHG kondigde het bedrijf van directeur Anne Wojcicki – tevens vrouw van Google-oprichter Sergey Brin – aan dat ze voor net geen duizend dollar zogenaamde exomen van consumenten gaan sequencen. Dat betekent dat individuele consumenten vanaf nu informatie krijgen over 30 miljoen baseparen, tegen 1 miljoen voorheen. Het commerciële genoom (3 miljard baseparen) is niet meer ver weg.

Het hebben van een poster op een wetenschappelijke congres is geen pretje. Ieder jaar dienen zo’n 5.000 wetenschappers samenvattingen van hun onderzoek in. Ze hopen daarmee een plek te krijgen in een van de wetenschappelijke sessies, waar ze in 15 minuten hun werk kunnen presenteren. Er is echter slechts plek voor zo’n honderd mondelinge presentaties; de rest wordt verwezen naar een postersessie. En dus is er een enorme hal met eindeloze rijen posterborden, waar tijdens de pauzes duizenden onderzoekers staan te wachten op vragen over hun onderzoek. Fijn dus als er iemand is die met ze meevoelt.

Het volledig blootleggen van individuele genomen is inmiddels gemeengoed geworden. Duizenden mensen hebben inmiddels hun volledige DNA laten sequencen, vaak uit persoonlijke interesse. Het blootleggen van DNA van een volledige populatie is echter nieuws. De eer valt aan de Faroer Eilanden – behorend tot het Deense koninkrijk. Het komende jaar worden eerst honderd inwoners gesequenced; over de komende vijf jaar volgt de rest. Opvallend detail; de genetische data worden gekoppeld aan de medische gegevens van de betreffende personen.

Niet iedere variant in ons DNA heeft een duidelijk effect op ons uiterlijk, onze gezondheid, of ons functioneren. Hoe een DNA-verandering het uiteindelijke fenotype beïnvloedt, hangt af van zijn effect op het functioneren van het gen waarin deze optreedt. Zogenaamde loss-of-function (LoF) mutaties resulteren in gen met verlaagde of zelfs geheel verdwenen functie; gain-of-function (GoF) mutaties leveren juist een extra functie. Wetenschappers die hun genoom hebben laten sequencen proberen elkaar regelmatig af te troeven op het aantal LoF en GoF varianten; in werkelijkheid zegt het aantal LoF of GoF varianten niet veel over het uiteindelijke resultaat.