De spreekkamer van de huisarts dient als voorpost. Hoe meer mensen daar kunnen worden tegengehouden, hoe beter de huisarts is in zijn vak. Wanneer iedereen met een kriebeltje, een vlekje of een kuchje zou worden doorverwezen naar een specialist, zou het systeem totaal instorten. Aldus huisarts Marc Schlosser in de roman Zomerhuis met zwembad van Herman Koch. ‘Een gewone verkoudheid’, zegt hij tegen de patiënt met het kuchje, ‘kom over een week maar terug’. Drie dagen later stikt de patiënt ’s nachts in zijn  slaap.  Dat kan gebeuren, vindt Schlosser.

Hoewel Schlosser een fictief figuur is – met een verstoord beeld van de wereld en zijn eigen praktijk – kun je je afvragen of de spreekkamer inderdaad een voorpost aan het worden is. Gezien het stijgend aantal mensen dat zijn DNA geheel of gedeeltelijk laat analyseren, is een medisch systeem waarbij de huisarts eerst het genoom bestudeert en daarna pas een diagnose stelt – misschien niet zo’n bizar idee.

Deze vraag kwam bij mij op na het lezen van een ander boek deze zomer: Here’s a human being van Misha Angrist. Hierin beschrijft Angrist de aanloopperiode naar de blootlegging en publicatie van zijn complete DNA. Angrist is een van de eerste tien onderzochte personen binnen het Personal Genome Project (PGP-10). Dat project probeert van 100,000 personen DNA af te nemen, dat DNA volledig bloot te leggen en vervolgens op internet te publiceren, samen met de medische en persoonlijke gegevens van de onderzochte personen. Angrist sprak alle vrijwilligers van PGP-10 over hun motivatie voor deelname en hun visie op de invloed van genomics. Over één ding waren alle PGP-10-leden het eens: de beschikbaarheid van snelle en goedkope technieken om het DNA van honderdduizenden mensen in korte tijd bloot te leggen (next generation sequencing) gaat de gezondheidszorg veranderen. Aan de hand van varianten in hun DNA zullen patiënten in de toekomst de juiste medicijnen in de juiste hoeveelheid en op het juiste tijdstip voorgeschreven krijgen. Dat scheelt veel tijd en geld op zoek naar de juiste behandeling, zo redeneert Angrist. Hij refereert bijvoorbeeld aan een studie uit 1998 die aantoont dat jaarlijks honderdduizend mensen overlijden aan fatale respons op medicijnen. Aangenomen dat genomics werkelijk een dergelijke potentie heeft, is het de vraag of we dat gaan terugzien in de spreekkamer; of de diagnose van de huisarts meer en meer gebaseerd zal zijn op genetische data.

Er zijn twee aanwijzingen voor waarom dit niet heel snel zal gebeuren. Ten eerste is de overgrote meerderheid van degenen die hun DNA blootleggen kerngezond (ook genetisch), en deze mensen rennen niet snel naar hun huisarts bij een licht verhoogd risico op een willekeurige ziekte. Het PGP heeft al tienduizenden aanmeldingen van vrijwilligers die zonder tussenkomst van een arts hun eigen DNA willen zien. Ook het stijgend aantal mensen dat hun DNA laat analyseren door commerciële aanbieders – ook zonder tussenkomst van een arts – laat zien dat de interesse toeneemt. De interpretatie die de verschillende bedrijven geven wat gezondheidsrisico’s en dragerschap betreft laat vaak nog te wensen over, en is sterk afhankelijk van ontwikkelingen in de wetenschap. Het verwachte risico op massahysterie en hypochondrie is vooralsnog uitgebleven. Hoewel het nog valt te bezien wat er gebeurt als mensen echt massaal hun DNA blootleggen, is het niet waarschijnlijk dat de huisarts een cruciale rol gaat spelen bij de interpretatie van resultaten; hij is immers afhankelijk van dezelfde software als zijn patiënten. En hoewel zijn medische kennis groter is dan die van zijn patiënten, zal ook voor hem de interpretatie een lastige opgave zijn.

Voor informatie over dragerschap en risico op ‘grote’ ziekten zullen mensen zich dus direct wenden tot commerciële bedrijven. Angrist beschrijft bijvoorbeeld hoe hij achter zijn status wat betreft de twee belangrijkste borstkankergenen – BRCA1 en BRCA2 – kon komen. Gezien zijn joodse achtergrond zijn met name drie varianten in die genen van belang, maar zijn eigen kliniek wilde hem hiervoor niet testen. Via DNADirect en met een gedeeltelijke vergoeding door zijn verzekering kreeg hij de geruststelling geen drager te zijn van de betreffende mutaties. Dat zijn dochters alsnog borstkanker krijgen, is daarmee niet uitgesloten (ook andere mutaties kunnen een rol spelen), maar voor hem is het voldoende.

Ten tweede is de huisarts er voornamelijk om dagelijkse kwalen – vaak niet of nauwelijks van genetische oorsprong – te behandelen. Een huisarts geneest meer patiënten dan de meeste specialisten, door simpele ingrepen en medicatie. Bovendien is de huisarts het luisterend oor van de ‘patiënten’ die zich patiënt voelen, maar dat in werkelijkheid niet zijn. De huisartsenpraktijk blijft dus ook met de opkomst van genomics meer dan de voorpost zoals Schlosser hem ziet. Patiënten die last hebben van een een grote vetbult of moedervlek zullen weinig met hun genetische data kunnen, en voornamelijk willen dat het euvel wordt verwijderd. Ze zullen zich hoogstens afvragen of de grote moedervlek iets te maken kan hebben met een verhoogd risico op huidkanker. Met die vraag kan je beter naar de huisarts dan een commerciële aanbieder van genetische testen.