Slide_Pasfoto TV 3D

Mijn dochter van 6 maanden brabbelt er vrolijk op los, kan bijna zelfstandig rechtop zitten, en heeft ook het gillen al uitgevonden. Geen zorgen dus wat betreft haar ontwikkeling. Een aantal van mijn collega’s – de klinisch genetici oftewel erfelijkheidsadviseurs – ziet veel ouders die zich wel zorgen maken; hun kind loopt erg achter bij leeftijdsgenoten. Verschillende bezoeken aan de huisarts en de kinderarts hebben niet tot een duidelijke diagnose geleid, en uiteindelijk komen de ouders dan bij mijn collega terecht. Die kan op basis van DNA-onderzoek een diagnose stellen:  het kind heeft één van de vele zeldzame vormen van ernstige verstandelijke handicap.

In tegenstelling tot wat je misschien zou verwachten, komt zo’n diagnose voor veel ouders als een geruststelling. Ze weten de oorzaak van de ziekte van hun kind, en kunnen er een naam aan geven. Dit leidt tot begrip, niet alleen bij henzelf, maar ook bij hun omgeving. Bovendien krijgen de ouders vaak toegang tot aangepaste zorg, en in sommige gevallen is er zelfs duidelijkheid over hoe het kind zich zal ontwikkelen.

In het geval dat een kind last heeft van psychoses, is het lastiger om een diagnose te stellen. Psychoses zijn het belangrijkste kenmerk van schizofrenie, maar komen bijvoorbeeld ook voor bij patiënten met manisch-depressiviteit. Waar een verstandelijke beperking meetbaar is (IQ lager dan 70), geldt dat niet voor psychose. En DNA-onderzoek voor schizofrenie is niet beschikbaar. Dus kan een psychoseaanleiding geven om zowel de diagnose ‘schizofrenie’ te stellen, als ‘manisch-depressief’.

Gisteren verdedigde ik in Nijmegen mijn proefschrift over genen die een rol spelen bij het ontstaan van schizofrenie. De hoofdgedachte van het proefschrift is dat we door verschillende brillen kunnen kijken naar schizofrenie, naar genetica, en ook naar ‘de normale mens’. Als symbool gebruikte ik de 3D-bril, die mensen kunnen opzetten om de illustraties die ‘normaal’ onscherp zijn, volledig in 3D kunnen bewonderen. Ook tijdens de verdediging was de zaal gevuld met 3D-brillen. In mijn proefschrift beweer ik onder andere dat DNA-onderzoek standaard als hulpmiddel gebruikt zou moeten worden bij de diagnose van schizofrenie. Hoewel schizofrenie een complexe ziekte is, waarbij zowel genetische achtergrond als omgeving een rol spelen, lijkt de oorzaak in specifieke – vaak zeer ernstige – gevallen voornamelijk te liggen in slechts één enkele genetische afwijking. En hoewel de heersende hypothese is dat niet één, maar meerdere genen een rol spelen bij het ontstaan van schizofrenie, beschrijf ik in mijn proefschrift  19 patiënten met ieder een oorzakelijke afwijking in één enkel gen. Routinematige detectie van dergelijke afwijkingen bij patiënten met schizofrenie zou kunnen bijdragen aan een betrouwbare diagnose.

De toepassing van genetische diagnostiek voor schizofrenie is weliswaar wat ingewikkelder dan voor verstandelijke beperkingen. Schizofrenie manifesteert zich pas op latere leeftijd – gemiddeld tussen het 18e en 25e levensjaar – wat het moeilijk maakt om de aangeboren component te scheiden van omgevingsfactoren zoals het gebruik van cannabis. Bovendien maakt dat het soms lastig om de ouders te overwegen ook hun DNA af te staan, wat vaak wel noodzakelijk is voor een duidelijke diagnose. Toch zijn er ook jongere kinderen met schizofrenie, en juist die groep zou baat hebben bij een vroege diagnose. Een van de afwijkingen die uit mijn onderzoek komt rollen (in het gen MYT1L) lijkt juist bij deze vorm van schizofrenie een belangrijke rol te spelen.

Uiteraard is het nu onmogelijk om op basis van DNA-onderzoek een 100% uitslag te geven voor iedere patiënt. Maar juist door het nu alvast in te passen in de reguliere diagnostiek, zijn we over 20 jaar – wanneer een complete DNA-analyse een kwestie van minuten is – in staat om afwijkingen correct te interpreteren. Met de overvloed aan informatie waarover we dan beschikken, kunnen we op basis van de ervaring die artsen en genetici nu opdoen een duidelijke diagnose stellen, en werkelijkheid van misverstanden onderscheiden.