Alles weten? DNA bekijken!
Verschenen in Columns en Opinie, Focus, Nieuws, de Groene Amsterdammer
3 reacties
Binnen een paar jaar kunt u voor minder dan 1000 Euro al uw erfelijke informatie laten bepalen. Vanaf de geboorte weten we dan welke erfelijke aandoeningen ons en onze kinderen met zekerheid te wachten staan en welke kans we lopen op genetisch gezien minder rechttoe rechtaan ziektes zoals diabetes en kanker.
Alle erfelijke informatie staat beschreven in ieders DNA. In 2001 werd het eerste complete menselijke genoom (de gehele verzameling erfelijke informatie) gepresenteerd. Het zogenoemde Human Genome Project duurde dertien jaar en kostte miljarden dollars. Het bepalen van een DNA-volgorde noemen we DNA-sequencing en verfijning van deze techniek zorgt ervoor dat binnenkort iedereen zijn volledige DNA-volgorde kan laten bepalen. Snel en voor een schijntje. Deze mogelijkheid wordt het duizend dollar genoom genoemd.
DNA-sequencing van het gehele genoom (Whole Genome Sequencing) houdt in dat alle 3 miljard letters van het DNA worden afgelezen. Dat begon allemaal in 1977 met een methode waarmee enzymen het DNA kopieerden, om daarna met een arbeidsintensieve (lees langzame) manier om de resultaten zichtbaar te krijgen, het DNA letter voor letter af te lezen. Dertig jaar later is alles beter en sneller. Nu worden talloze reacties tegelijkertijd uitgevoerd en afgelezen. En daarbij worden vrijwel geen fouten meer gemaakt. We kunnen bijna alles weten.
Het duizend dollar genoom veroorzaakt echter niet alleen gejuich. Het roept ook moeilijke vragen op. In een rapport van de gezondheidsraad van 21 december stellen de ethici Wybo Dondorp en Guido de Wert een aantal van deze vragen. De meest prangende vragen gaan volgens hen over niet-gezochte uitkomsten van de analyse. Moet een arts de patiënt vertellen dat hij meer risico loopt op slokdarmkanker, terwijl de test over een allergie ging? En moeten deze resultaten altijd bewaard blijven, zodat bij nieuwe wetenschappelijke kennis meer ziekten gevonden kunnen worden? Dondorp en de Wert roepen op tot een breed maatschappelijk debat.
Naast ethische kwesties, zijn er ook vragen te stellen bij de haalbaarheid. In het tijdschrift Genomics Medicine van november 2011 stelt genetica Elaine Mardis zulke vragen. Ze beschrijft wat zij noemt de ‘honderdduizend dollar analyse’. We kunnen op korte termijn al ons DNA laten aflezen, maar de analyse van al die data is zo eenvoudig nog niet. We weten de lettertjes, maar wat er staat is nog behoorlijk onbekend. Daarnaast heb je voor een betrouwbare analyse ondermeer moleculair biologen, bioinformatici, klinisch genetici en behandeld artsen nodig. Die artsen moeten dan ook nog eens heel goed op de hoogte zijn van Whole Genome Sequencing, iets wat nu zeker niet het geval is. Een analyse zal voorlopig bijzonder duur zijn. Het duurt nog lange tijd voordat de geneeskunde het duizend dollar genoom breed kan inzetten.
Voor die tijd zal iedereen betaalbaar een duizend dollar genoom kunnen laten maken bij medische sequence-bedrijfjes (nu mogelijk voor tien- tot twintigduizend dollar). Ervaringen met bedrijven die nu (simpelere) genetische analyses uitvoeren, leert dat zij wetenschappelijke kennis naar eigen inzicht interpreteren met vaak nutteloze en onrust veroorzakende resultaten als uitkomst. Nog afgezien van de betrouwbaarheid van het cijfer, wie snapt wat het betekent als je 35% meer kans hebt op longkanker?
Het duurt misschien nog decennia, maar uiteindelijk zullen de problemen rond haalbaarheid verholpen worden. Dan zullen we meemaken dat ons DNA ons gaat vertellen wie we zijn en vooral wat we onder de leden (gaan) hebben.
Blijft de ethiek over: als we alles weten, willen we het dan weten?
Schrijf een reactie
Mark Geels
Favoriete stukken
27.01.2011
23:57
Decennia? Ik dacht het niet. De ontwikkelingen binnen dit vakgebied gaan razendsnel. Whole genome voor onder de 1000 dollar gaat nog even duren, maar whole exome (alleen die gebieden die coderen voor eiwitten, ongeveer 1% van het genoom) ligt al bijna onder die magische grens. Op dit moment wordt al op verschillende plaatsen in Nederland gekeken hoe (of is een reeds gepasseerd station) dit geimplementeerd moet gaan worden in de diagnostiek.
Want het voordeel is evident. Tot voor kort waren zeldzame recessieve afwijkingen moeilijk op te lossen, terwijl op dit moment de ene na de andere genetische oorzaak wordt opgehelderd. Ook begint er inzicht te ontstaan in de meer complexere ziekten, waarbij afwijkingen in meerdere genen een rol spelen. Ook zijn gevallen bekend waarbij een genetische screen aangaf dat een patient niet gebaat was bij bepaalde medicijnen, of zelfs dat een bepaald medicijn dodelijke bijwerkingen bij een bepaalde patient zou hebben.
De ethische discussie, niet zozeer naar het of, maar meer naar het hoe en het wat, verdient nu de aandacht en moet nu worden gevoerd. Onderzoek heeft uitgewezen dat wij allemaal (serieuze) erfelijke afwijkingen dragen, toch gaan we daar lang niet allemaal aan dood. Hoe gaan we daarmee om? Moet men als er gescreend gaat worden op een hartafwijking, vertellen dat er een 70% hogere kans is dan gemiddeld op dementie, of longkanker? En wat moet er gezegd gaan worden tegen die gezonde aanstaande vader, die kwam voor een onschadelijk kwaaltje, waarvan blijkt dat de helft van zijn kinderen niet ouder zal worden als 30, omdat er aanleg voor een stofwisselingsziekte is gevonden.
Vroeger was de genetica redelijk eenduidig: er was aanleg of niet. Nu is het een heel schimmige kansenwereld geworden, waarbij kansen op ziektes worden ingeschat op basis van ziektebeelden bij anderen met gelijkwaardige afwijkingen. Best mogelijk dat die eerste persoon helemaal geen last gaat hebben van dementie of longkanker, en dat die vader drie 100+ jarige zoons gaat krijgen. Wat en hoe moeten genetici patienten en (onvoorbereide) behandelend specialisten vertellen? En niet in het minst hoe bereiden we de samenleving voor op een verandering die misschien een grotere maar zeker een directere impact gaat hebben op onze handel en wandel dan het internet…
Over 20 jaar is van een groot aantal mensen het complete exoom, misschien genoom, gesequenced, en kunnen die mensen van alles over zichzelf weten, maar zullen ze dat ook willen? En moeten verzekeringsmaatschappijen daar inzicht in hebben, en mogen die daar “aangepaste service” (lees premie) op leveren? Ik denk dat de meerderheid niet zit te wachten op dat laatste, maar dat betekent wel dat er nu hard nagedacht moet gaan worden over regelgeving daaromtrent.
14.01.2011
22:21
Er wordt op sciencepalooza vaak aandacht besteed aan DNA. Enerzijds is dat wel logisch, omdat het een onderzoeksgebied is waar nog veel te ontdekken valt, maar ik vraag me af, of DNA niet overschat wordt. Zo schreef Eva in haar jaarbeschouwing over DNA: ‘En uiteindelijk is het kunnen lezen en begrijpen van onze genetische informatie de sleutel tot het oplossen van alle grote levensvragen.’ En de titel van Yuri’s stuk is:’Alles weten? DNA bekijken.’
Natuurlijk bepaald je DNA hoe je fysiek in elkaar steekt, maar wat je van je leven gaat maken, is toch vooral afhankelijk van de dromen die je hebt, of besluiten die je neemt, en die zijn weer afhankelijk van je levenservaring. En dat heeft volgens mij niet zo gek veel met je DNA te maken.
Wat ernstige ziektes betreft: mensen met een goede familieband weten nu ook al welke ziektes er in de familie spelen, gewoon omdat hun ouders of grootouders hun dat verteld hebben. En wat een bepaalde kans (zoals 30%) op een ziekte betreft, tja, daar heb je zelf niet zo veel aan volgens mij.
Daar komt volgens mij meer de rol van een dokter om de hoek kijken. Ziet een dokter zichzelf als geneesheer, of dame, of is die persoon een vervuller van medische wensjes? Als een dokter zichzelf als geneesheer ziet, zou hij volgens mij bij een jaarlijkse controle extra alert kunnen zijn op deze verhoogde kansen, en wat algemene adviezen kunnen geven aan de patiënt, maar waarom zou je iemand belasten met een grote lijst ziekten die hij mogelijk ooit zou kunnen krijgen? Dan lijkt het me beter om te stellen: wat niet weet, wat niet deert.
Naarmate mensen ouder worden, leren ze meestal sowieso om beter te luisteren naar hun lichaam, en daarmee passen ze zich volgens mij grotendeels vanzelf aan, aan wat er nodig is om gezond te blijven.
12.01.2011
17:55
Ik snap nooit zo goed dat er rond deze onderwerpen altijd (vooral door ethici) een discussie wordt opgestart over de ethische bezwaren. Het aantal zieken dat met deze techniek kan worden voorkomen/genezen overschaduwd het gemeimer over ethiek vele malen.