Binnen een paar jaar kunt u voor minder dan 1000 Euro al uw erfelijke informatie laten bepalen. Vanaf de geboorte weten we dan welke erfelijke aandoeningen ons en onze kinderen met zekerheid te wachten staan en welke kans we lopen op genetisch gezien minder rechttoe rechtaan ziektes zoals diabetes en kanker.

Alle erfelijke informatie staat beschreven in ieders DNA. In 2001 werd het eerste complete menselijke genoom (de gehele verzameling erfelijke informatie) gepresenteerd. Het zogenoemde Human Genome Project duurde dertien jaar en kostte miljarden dollars. Het bepalen van een DNA-volgorde noemen we DNA-sequencing en verfijning van deze techniek zorgt ervoor dat binnenkort iedereen zijn volledige DNA-volgorde kan laten bepalen. Snel en voor een schijntje. Deze mogelijkheid wordt het duizend dollar genoom genoemd.

DNA-sequencing van het gehele genoom (Whole Genome Sequencing) houdt in dat alle 3 miljard letters van het DNA worden afgelezen. Dat begon allemaal in 1977 met een methode waarmee enzymen het DNA kopieerden, om daarna met een arbeidsintensieve (lees langzame) manier om de resultaten zichtbaar te krijgen, het DNA letter voor letter af te lezen. Dertig jaar later is alles beter en sneller. Nu worden talloze reacties tegelijkertijd uitgevoerd en afgelezen. En daarbij worden vrijwel geen fouten meer gemaakt. We kunnen bijna alles weten.

Het duizend dollar genoom veroorzaakt echter niet alleen gejuich. Het roept ook moeilijke vragen op. In een rapport van de gezondheidsraad van 21 december stellen de ethici Wybo Dondorp en Guido de Wert een aantal van deze vragen. De meest prangende vragen gaan volgens hen over niet-gezochte uitkomsten van de analyse. Moet een arts de patiënt vertellen dat hij meer risico loopt op slokdarmkanker, terwijl de test over een allergie ging? En moeten deze resultaten altijd bewaard blijven, zodat bij nieuwe wetenschappelijke kennis meer ziekten gevonden kunnen worden? Dondorp en de Wert roepen op tot een breed maatschappelijk debat.

Naast ethische kwesties, zijn er ook vragen te stellen bij de haalbaarheid. In het tijdschrift Genomics Medicine van november 2011 stelt genetica Elaine Mardis zulke vragen. Ze beschrijft wat zij noemt de ‘honderdduizend dollar analyse’. We kunnen op korte termijn al ons DNA laten aflezen, maar de analyse van al die data is zo eenvoudig nog niet. We weten de lettertjes, maar wat er staat is nog behoorlijk onbekend. Daarnaast heb je voor een betrouwbare analyse ondermeer moleculair biologen, bioinformatici, klinisch genetici en behandeld artsen nodig. Die artsen moeten dan ook nog eens heel goed op de hoogte zijn van Whole Genome Sequencing, iets wat nu zeker niet het geval is. Een analyse zal voorlopig bijzonder duur zijn. Het duurt nog lange tijd voordat de geneeskunde het duizend dollar genoom breed kan inzetten.

Voor die tijd zal iedereen betaalbaar een duizend dollar genoom kunnen laten maken bij medische sequence-bedrijfjes (nu mogelijk voor tien- tot twintigduizend dollar). Ervaringen met bedrijven die nu (simpelere) genetische analyses uitvoeren, leert dat zij wetenschappelijke kennis naar eigen inzicht interpreteren met vaak nutteloze en onrust veroorzakende resultaten als uitkomst. Nog afgezien van de betrouwbaarheid van het cijfer, wie snapt wat het betekent als je 35% meer kans hebt op longkanker?

Het duurt misschien nog decennia, maar uiteindelijk zullen de problemen rond haalbaarheid verholpen worden. Dan zullen we meemaken dat ons DNA ons gaat vertellen wie we zijn en vooral wat we onder de leden (gaan) hebben.

Blijft de ethiek over: als we alles weten, willen we het dan weten?