Wanneer een arts u een medicijn voorschrijft, gaat hij of zij er meestal vanuit dat het ook in uw specifieke geval werkt. Hoogstens wordt op basis van uw gewicht, geslacht of het feit dat u zwanger bent de dosis aangepast, maar verder is het een kwestie van spuiten of slikken en afwachten of uw klachten afnemen. Artsen in Amerika kijken soms ook naar huidskleur, het medicijn Bidil voorgeschreven voor hartfalen, werkt namelijk effectiever in Afro-Amerikanen dan in blanke patiënten. Bidil wordt daarom in Amerika ook wel aangeduid met de term ‘race-based medicine’

Nog een stap verder dan ‘race-based medicine’ zijn medicijnen die worden voorgeschreven op basis van een persoonlijke genetische test, dit wordt ‘personalized medicine’ genoemd. Met behulp van bloed of speeksel of in het geval van kanker, tumorweefsel brengt deze test mutaties in kaart van stukken DNA die invloed hebben op de werking van medicijnen. Personalized medicine is in feite een verbeterde diagnose methode waarbij voor elk individu nauwkeuriger de effectiviteit van medicijnen kan worden voorspeld.

De succesvolste toepassingen van personalized medicine komen uit de oncologie. Een voorbeeld hiervan is het medicijn gefitinib dat werkzaam is tegen de meest voorkomende vorm van longkanker. Gefitinib remt het EGFR eiwit en activeert daarmee geprogrammeerde celdood waardoor kankercellen niet meer ongecontroleerd groeien maar juist afsterven. De toelating van gefitinib op de Amerikaanse markt kende een roerige geschiedenis. In eerste instantie werd het middel na een succesvolle klinische studie versneld toegelaten. Een tweede klinische studie liet echter tegenstrijdige resultaten zien waarna het middel van de markt werd gehaald. Gelukkig betekende dit niet het einde voor het medicijn. Een vervolg studie toonde aan dat het medicijn alleen effect heeft bij mensen die een specifieke mutatie in het gen dat codeert voor EGFR met zich meedragen. Bij deze patiënten geeft het middel een veel betere prognose dan chemotherapie terwijl de bijwerkingen beperkt blijven.

De EGFR mutatie komt voor bij ongeveer 10% van de longkankerpatiënten en dan vooral bij Aziaten, vrouwen en patiënten die nooit hebben gerookt. Recent is gebleken dat in de eerste klinische studie met gefitinib, patiënten met de mutatie toevallig waren oververtegenwoordigd en in de tweede studie juist ondervertegenwoordigd. Dit verklaart de goede resultaten van de eerste en de slechte resultaten van de tweede klinische studie. Dankzij dit inzicht kan gefitinib tegenwoordig toch worden voorgeschreven aan de dragers van deze specifieke EFGR mutatie. Het opent ook de weg voor klinische studies van medicijnen die niet effectief zijn in een brede patiëntenpopulatie maar wellicht wel in een kleine groep patiënten die alleen kunnen worden geïdentificeerd door middel van een genetische test.

Het uitvoeren van een genetische test brengt de nodige kosten met zich mee. In het geval van kanker zijn medicijnen vaak duur en weegt het belang van een test eerder op tegen de kosten. Bovendien zijn deze medicijnen zeer in het belang van de patiënt. Voor andere medicijnen is dit minder duidelijk; vorige week nog werd bekend dat de standaard dosering van maagzuurremmers vanwege een genetische variant slechts voor 30% van de patiënten de juiste is. Hierbij wordt nu het advies gegeven om de dosis stapsgewijs op te bouwen in plaats van patiënten genetisch te testen. In de toekomst zal dit waarschijnlijk anders zijn, dan brengt u,uw genenpaspoort mee naar de arts zodat hij of zij op basis van relevante genetische informatie medicatie kan voorschrijven die voor u het meest effectief zal zijn.


Dit stuk verscheen ook in de Groene Amsterdammer, nummer 41 / 13 Oktober 2010