Academische Jaarprijs (3): Kies de aanval!Dit artikel is deel 3 in de reeks over de Academische Jaarprijs – een wedstrijd tussen Nederlandse universiteiten en onderzoeksinstellingen voor de beste vertaling van wetenschappelijk onderzoek naar een groot publiek. Vijf teams strijden op 27 oktober tijdens de finale in de Stadsgehoorzaal in Leiden om een prijs van 100.000 euro om hun plannen waar te maken. Op Sciencepalooza de komende tijd meer informatie over de teams, hun onderzoek en hun plannen.

Op het ene moment voel je je kiplekker, op het andere moment kun je plotsklaps niets meer; dat is wat er gebeurt als je last hebt van één van de drie aanvalsgewijze hersenziekten waar de afdeling Neurologie van het Leids Universitair Medisch Centrum (LUMC) onderzoek naar doet. Het betreft hoofdpijnaanvallen (migraine en clusterhoofdpijn), herhaaldelijk flauwvallen en slaapaanvallen (narcolepsie). Daarnaast zien neurologen van het LUMC patiënten uit heel het land met deze drie aanvalsgewijze hersenaandoeningen.

Bij hoofdpijnsyndromen zoals migraine en clusterhoofdpijn wordt druk gezocht naar de zogenoemde ‘schakelaar’ in het brein: op een gegeven moment kan een externe of interne stimulus de functionele balans in het brein verstoren, wat leidt tot een aanval. Van migraine is bekend dat naast omgevingsfactoren ook genetische factoren een belangrijke rol spelen bij de individuele gevoeligheid voor het krijgen van een migraineaanval. De Leidse onderzoeksgroep heeft recent aangetoond dat het verhoogde risico op depressie bij migraine patiënten deels verklaard wordt door gezamenlijke erfelijke factoren (Stam et al, Neurology 2010). Zeer recentelijk is – met inspanningen van Leiden – in een wereldwijd samenwerkingsverband de eerste genetische variant gevonden die een verhoogd risico geeft op het krijgen van gewone migraine aanvallen (Antilla et al, Nature Genetics 2010). De gevonden DNA-variant beïnvloedt de activiteit van het MTDH/AEG-1-gen dat – via een tussenstap – verantwoordelijk is voor de verwijdering van de neurotransmitter glutamaat uit synapsen tussen hersenzenuwen door gliacellen. De bevinding sluit goed aan bij eerdere vondsten van het Leidse Migraine Genetica team bij zeldzame, extreme vormen van migraine.

Narcolepsie is het meest bekende voorbeeld van een aanvalsgewijze slaapaandoeningen. Bij deze relatief zeldzame aandoening vallen patiënten overdag zomaar in slaap, krijgen ze plotse spierverslappingen bij emoties (bij lachen in het bijzonder), en hebben ze moeite ’s nachts gedurende langere tijd in slaap te blijven. Deze klachten trekken een zware wissel op het dagelijks functioneren. Het voorkomen van narcolepsie is geassocieerd met varianten in het HLA-systeem. Eerder dit jaar publiceerde Nature Genetics een artikel met de Leidse slaaponderzoekers waarin wordt gerapporteerd over een HLA-type dat het risico op narcolepsie vergroot, en een ander type dat een protectieve werking heeft (Hor et al, Nature Genetics 2010).

Flauwvallen (ook wel syncope genoemd) zou volgens de leerboeken veroorzaakt kunnen worden door hyperventilatie. De syncopegroep van het LUMC heeft aangetoond dat dit helemaal niet het geval is, net zomin als de mythe dat hyperventilatie tot bloeddrukdaling zou leiden (Thijs et al, Journal of Applied Physiology 2008). Hyperventilatie kan syncope bij gezonde mensen dus niet opwekken. De bloeddrukveranderingen tijdens hyperventilatie werden bestudeerd. De veranderingen tijdens hyperventilatie met een laag koolzuurgehalte werden vergeleken met de resultaten van een experiment waarbij het koolzuurgehalte tijdens hyperventilatie kunstmatig genormaliseerd werd (‘isocapnische hyperventilatie’). Deze bevindingen wezen op een belangrijk bloeddrukverhogend effect van de adempomp. Van dit inzicht werd gebruik gemaakt in een volgende publicatie (Thijs et al, Neurology 2007). Stimulatie van de adempomp bleek een effectieve behandeling voor patiënten met een chronische lage bloeddruk (orthostatische hypotensie). Deze bevindingen werden later bevestigd door een Amerikaanse onderzoeksgroep (Melby et al, Heart Rhythm 2007).

De groep van enthousiaste neurologen en promovendi uit het LUMC strijden mee in de jaarlijkse Academische Jaarprijs, een competitie uigeschreven door KNAW en NWO waarin onderzoekers worden uitgedaagd hun wetenschappelijk onderzoek zo goed mogelijk te vertalen naar een breed publiek. Het team ‘Kies de aanval’ strijdt voor meer erkenning en herkenning van de drie bovengenoemde veelvoorkomende aanvalsgewijze hersenaandoeningen, die stuk voor stuk een grote sociale en economische impact hebben voor degene die er aan lijden. Meer informatie over de doelen en plannen van ‘Kies de aanval’ vind je op de website, via de twitter-account @kiesdeaanval, of via de weblog.

Door Ron van Oosterhout en Gisela Terwindt

Kies-de-aanval teamfoto