We staan aan het begin van een revolutie. Niet het omverwerpen van de Koningin als staatshoofd maar één in de wetenschap; we staan aan de basis van het ontdekken van de oorzaak van vele ziektes met een genetische oorsprong.

Genetica is de toekomst
Op sciencepalooza wordt vaak geschreven over genetica en hoe de razendsnelle vooruitgang in het sequencen van genomen van allerlei planten, dieren, individuele mensen en ziekteverwekkers een nog nooit in de biologie vertoonde explosie aan data oplevert. Populair zijn op dit moment studies die kleine variaties (SNPs) tussen de genomen van individuele mensen proberen te verbinden aan bijvoorbeeld verschillende kanker vormen, Alzheimer en Parkinson. Die studies zijn redelijk succesvol, het probleem is alleen dat de ziektes niet verbonden kunnen worden aan een enkel genetisch kenmerk maar ze hangen stuk voor stuk af van veel verschillende genetische kenmerken. Elk kenmerk verhoogt de kans op een ziekte maar een heel klein beetje en dus valt doorgaans met geen enkele zekerheid te zeggen of je een ziekte nu wel of niet krijgt. Daar bovenop komt nog eens dat vaak onduidelijke omgevingsfactoren ook een rol spelen.

Mega-klapper
Een zeer ambitieuze studie werd afgelopen week in Nature gepubliceerd waar de genetische rol naar MS werd onderzocht. MS is zo’n ziekte waar genetische aanleg een rol speelt maar precies hoeveel is onduidelijk. MS komt in Nederland bij ongeveer 1 op de 1000 mensen voor,en de kans neemt toe tot 5% onder broers en zussen als een van hen MS heeft en stijgt tot 25% bij eeneiige tweelingen. Bij MS breken immuuncellen de myeline schede van zenuwvezels af waardoor langzaam goed functioneren van het zenuwstelsel onmogelijk wordt.

In de Nature studie probeerden onderzoekers uit de VS in één keer een grote klapper te maken door drie grootschalige genetische onderzoeksmethodes op 3 eeneiige tweelingparen los te laten waarvan steeds een van de tweelingen MS heeft. Voor alle paren werd van immuuncellen (CD4+) het genoom gesequenced, werd het epigenetische genoom onderzocht en werd er naar de activiteit van alle genen gekeken.

Niets
Tot grote verbazing van de onderzoekers werden er tussen geen van de enorme datasets verschillen gevonden en er kan dus eigenlijk niets positiefs toegevoegd worden aan de kennis die er tot nu toe over MS bestaat. Omdat er geen genetische verschillen zijn gevonden blijft het dus onduidelijk waarom de ene helft van de tweelingen wel MS heeft en de andere helft niet. De oorzaak moet misschien in omgevingsfactoren worden gezocht; terwijl elke helft van de tweeling dezelfde genetische risicofactoren meedraagt is maar één helft van de tweeling in aanraking gekomen met de perfecte combinatie aan omgevingsfactoren wat tot MS heeft geleid. Een probleem met de studie is dat er misschien naar te weinig tweelingen is gekeken, of dat er naar verschillen gezocht moet worden in hersencellen in plaats van immuuncellen.

Allemaal erg jammer van deze potentieel zeer belangrijke studie maar nog veel erger is het voor al die mensen met MS.