“Whoohaa,” klinkt het uit het lab. Enkele seconden later vliegt mijn collega – promovendus – over de gang, recht in de armen van een van de analisten. “Dank je wel, dank je wel,” schreeuwt hij uit, “dank je voor het vinden van de mutatie!”

Even daarvoor had de analiste een C gezien, op een plek waar eigenlijk een G had moeten staan. In een willekeurige tekst zou dat geen probleem zijn, maar in bepaalde stukken DNA maakt het een heel verschil. Ons DNA bestaat uit zo’n 3 miljard bouwstenen (afgekort met A, T, C en G), nucleotiden genaamd. De volgorde van deze nucleotiden is in principe voor ieder mens grotendeels gelijk. Alleen op bepaalde plekken heeft de ene persoon bijvoorbeeld een C, waar een ander een G heeft. Dat maakt ons verschillend in bijvoorbeeld haarkleur, oogkleur en lengte. In dit geval heeft de G-naar-C-verandering grote gevolgen; het leidt tot tot een misvormd gen (TSPAN12) wat een zeldzame vorm van erfelijke blindheid veroorzaakt.

Het vinden van zo’n mutatie is geen opzienbarend nieuws. Genetici ontdekken ze aan de lopende band; er zijn inmiddels ongeveer 2000 ziekteveroorzakende mutaties bekend. Duizenden patiënten (en hun families) verkeren daardoor niet langer in onzekerheid over de oorzaak van hun mentale retardatie of nierfalen. De vondst van mijn collega’s is echter bijzonder vanwege de tijd die er zat tussen het eerste experiment en de uiteindelijke ontdekking: slechts zes weken.  Mijn collega’s hebben dit klusje zo snel geklaard door het gebruik van high-throughput DNA sequencing. Dit is een nieuwe technologie die wetenschappers in staat stelt om binnen twee weken het functionele deel van een heel menselijk genoom te ontcijferen. Voorheen duurde dat zo’n twee jaar.

Het voorbeeld van mijn collega’s is het tweede binnen een paar maanden. Eind vorig jaar berichtte een Amerikaanse groep al over het Miller syndroom, dat ze had opgelost met dezelfde technologie. Deze voorbeelden laten de kracht van high-throughput sequencing zien; na meer dan 50 jaar genetisch onderzoek kunnen we eindelijk aan de lopende band de oorzaak voor vele ziekten vinden. Zo lijkt het ook te gaan: mijn collega’s hadden alweer een nieuwe mutatie te pakken nog voordat ze hun eerste studie in het American Journal of Human Genetics publiceerden.

De successen van high-throughput sequencing beginnen zich op te stapelen. Net als in 2001, toen de blauwdruk van het humane genoom bekend werd, klinken er termen als ‘genetische revolutie’, ‘snelle diagnose’, en ‘gerichte behandeling’ in het geneticawereldje. Over de laatste valt te twisten, maar het is duidelijk dat deze technologie een revolutie betekent in genetisch onderzoek, en dat ze het diagnostisch proces versnelt. Ik voorspel u: 2010 wordt het jaar van de ‘opgeloste’ ziekten.