Wat zou je doen als je je DNA, de ‘blueprint’ van jouw bestaan, voor 1000 dollar kon laten sequencen? Wil je weten welke van jouw 30.000 genen in orde zijn? En waar de fouten zitten – wat soms betekent dat je een verhoogd risiko voor  bepaalde ziektes hebt?

Deze toekomstvisie is volgens wetenschappers binnen twee a drie jaar binnen handbereik, en de nieuwste ontwikkelingen in het veld laten dit ook vermoeden.

In de jaren 90 van de vorige eeuw hadden wetenschappers zich als doel gesteld om tot het jaar 2000 het menselijke genoom volledig in kaart te brengen. Het Human Genome Project was toen uit technische redenen een hele grote uitdaging want ons genoom bestaat uit in totaal uit maar liefst 6 miljard bouwstenen. Tijdens een  proef konden maar enkele honderden bouwstenen worden gelezen waarvan men nog de juiste plek binnen het genoom moest vinden- een flinke puzzel dus. Tien jaar later, in 2000, was de eerste ruwe overzicht van het menselijke genoom bekend, en in 2003 waren de laatste gaten opgevuld.

Ondertussen zijn, mede door het slagen van het Human Genome Project, veel technische vorderingen gemaakt. De machines die de DNA lezen zijn veel sneller geworden en zodanig gebouwd dat ze binnen de kortste tijd een enorm grote hoeveelheid DNA kunnen behappen. Ook zijn de berekeningen aanzienlijk verbeterd waardoor het vinden van de juiste plek veel sneller gaat.

Hoe snel inmiddels het genoom van een mens gelezen kan worden is onlangs in het wetenschappelijke tijdschrift Nature Biotechnology beschreven. Stephen Quake en zijn twee  collega’s hebben de genetische blueprint binnen 3 weken voor 50.000 dollar weten te verkrijgen, veel sneller en vele malen goedkoper dan de eerste blueprint in 2000.

Men kan deze publicatie zien als de eerste stap naar de ‘personal genomics’- dat eenieder binnenkort zijn erfelijk materiaal kan laten lezen voor rond de 1000 dollar- iets wat ik 5 jaar geleden niet voor mogelijk had gehouden.

Wat betekent dit voor ons? Moeten we deze nieuwe ontwikkeling toejuichen?

Mijn wetenschapper-ego roept natuurlijk meteen: Ja! Want het lijkt wel Walhalla, om het genetische materiaal van grotere bevolkingsgroepen te bestuderen – wat dat allemaal voor deuren opent! Het zal helpen om het ontstaan en de verloop van ziektes te voorspellen, en de behandelingen erop aan te passen. Misschien kunnen we ook leren begrijpen waarom de ene persoon met een genmutatie de ziekte wel, en de andere ze niet ontwikkelt? Als we beschermingsmechanismen beter begrijpen kunnen we die namelijk ook beter uitbuiten.

Nu de moeilijkere vraag: Wil ik van mezelf weten of ik een verhoogd risico voor bepaalde ziektes heb? Het kan betekenen dat ik door deze informatie een langer en gezonder leven kan leiden. Maar wat doe ik als blijkt dat ik voor 50 ziektes aanleg heb- wat een feest zou dat zijn voor mijn hypochonder-ego!

En wat gebeurt er als de ziektekostenverzekering van mijn aanleg voor bepaalde ziektes lucht krijgt: Kan ik me dan nog verzekeren, of betekent het dat mijn aandeel tot onbetaalbare bedragen stijgt? Kan ik nog op banen solliciteren als blijkt dat ik aanleg voor een ongenezelijke ziekte heb?

Misschien zal het bepalen van vele individuele blueprints juist aantonen dat iedereen drager is voor meerdere ziektes, en uiteindelijk maar een fractie de ziekte ontwikkeld. Dan zullen de verzekeringen waarschijnlijk snel bijdraaien. Valt tenminste te hopen.

Het zijn in ieder geval genoeg kansen en mogelijke problemen dat zowel jij als de politiek hierover goed moet nadenken en moet bepalen hoe men met deze ontwikkeling omgaat.