In de laatste week van dit jaar schrijven de auteurs van sciencepalooza over hun wetenschappelijke hoogte- en dieptepunten van 2008, en over de torenhoge verwachtingen die ze voor het komende jaar hebben. Legio onderwerpen zullen de revue passeren: van de LHC tot het klimaat, van Obama tot Fokke en Sukke, van de grootste misverstanden in de genetica tot de grootste flops van het jaar. Tot en met 2 januari bijna elka dag een nieuwe aflevering… Het belooft wat te worden, dus mis er geen één!

De derde in de reeks alweer, op 2e kerstdag verzorgd door Terry. Een lekker lang stuk, maar meer dan het lezen waard, over de misverstanden rondom genetica.

1.    “Intelligent Design krijgt officiële erkenning als wetenschappelijke discipline”
Op  deze krantenkop heeft de redactie van het Answers Research Journal (ARJ) ongetwijfeld gehoopt bij de lancering van haar tijdschrift in januari 2008. De headlines werden niet gehaald, en dat is ook niet verwonderlijk. Volgens eigen zeggen is ARJ namelijk  “een professioneel, peer-reviewed technisch tijdschrift voor publicatie van interdisciplinair wetenschappelijk relevant onderzoek…, ” en nu komt het: “… vanuit het perspectief van de recente Schepping en de Zondvloed binnen een bijbelse context.” Ha, geen wetenschap dus. Want hoewel minister Van der Hoeven (Onderwijs) destijds pleitte voor een wetenschappelijk debat over Intelligent Design, maakt dit tijdschrift duidelijk dat een dergelijk debat onmogelijk is. Alle publicaties zijn gebaseerd op het bijbelse geloof, uitsluitend geaccrediteerd door ‘gelovers’ en voldoen dus per definitie niet aan een van de grondbeginselen van wetenschap: een theorie blijft bestaan totdat het tegendeel bewezen is. Het feit dat de artikelen in ARJ altijd in lijn met de Bijbel moeten zijn, maakt verwerping van de ‘theorie’ uit de Bijbel onmogelijk, en dus kan er van wetenschap geen sprake zijn. Overigens heeft het tijdschrift tot op heden geresulteerd in 14 gepubliceerde artikelen, ongeveer de opbrengst van één Nature-editie.

2.    Genetische doe-het-zelf-tests bepalen je toekomst
Kom op, zeg! Je laat je toch niet leiden door een test die volgens de meeste experts nog lang niet betrouwbaar is?
Hoewel Time Magazine de DNA-test van 23andMe uitriep tot ‘Invention of the Year 2008‘, is het momenteel niet meer dan een vierhonderd dollar kostende horoscoop. Een leuke gadget. De enige tests die momenteel een betrouwbare uitslag geven over je genetisch gestel, zijn verkrijgbaar bij diagnostische afdelingen van ziekenhuizen. Deze zeggen iets over ernstige, maar genetisch gezien eenvoudige aandoeningen als borstkanker, mentale retardatie en de ziekte van Huntington. De ziekten waarop bijvoorbeeld 23andMe test – diabetis, HIV-gevoeligheid en schizofrenie – zijn veel complexer en nog lang niet ontrafeld. Het belangrijkste bezwaar tegen de voorspellende waarde van de test is de beperkte wetenschappelijke kennis waarop het gebaseerd is. Er wordt uitsluitend getest op SNPs (spreek uit: “snips”), waarvan het verband met ziekte nog heftig bediscussieerd wordt op vele wetenschappelijke congressen  (zie nummer 3 van deze top 5),  en die lang niet alle genetische variatie weerspiegelen (zie nummer 4 van deze top 5). Directrice Anne Wojcicki – vrouw van Google-oprichter Sergey Brin – zegt in Time Magazine: “We zouden grote ontdekkingen kunnen doen als we meer informatie zouden hebben. We dragen deze informatie allemaal bij ons, en als we deze bij elkaar brengen en democratiseren, zouden we de gezondheidszorg écht kunnen verbeteren.” Het voornaamste doel van 23andMe is dan ook niet om betrouwbare schattingen te geven over kansen op ziekten, maar informatie te verzamelen om dat in de toekomst wel te kunnen doen. Door je aan te melden bij 23andMe doe je dus eigenlijk mee aan grootschalig genetisch onderzoek.

3.    In 2008 zijn dé genen voor schizofrenie, vetzucht en kaalheid gevonden
Yeah right, en nu hoeven we daar nooit meer onderzoek naar te doen, zeker. Nee, dé genen voor deze aandoeningen bestaan niet, al doen sommige krantenkoppen dat wel geloven. Zoals in nummer 1 van deze top 5 al naar voren kwam, is wetenschap gebaseerd op voortschrijdend inzicht, en het belangrijkste inzicht kwam dit jaar voort uit een technologische ontwikkeling: de DNA-chip of -array. Met die chip – die in 2008 eindelijk betaalbaar was – konden veel onderzoeksgroepen op 500.000 tot 2 miljoen plaatsen op het DNA tegelijk zoeken naar ziektegerelateerde veranderingen. Met als resultaat veel claims van nieuwe genen voor verschillende ziekten. In 2009 zullen we zien wat deze claims waard zijn.

4.    Single Nucleotide Polymorfismen (SNPs) vormen de belangrijkste bron van genetische variatie
Jarenlang dachten wij – wetenschappers – dat wij – mensen – voornamelijk varieerden in een aantal van de 5 miljoen bekende SNPs. Dit zijn individuele ‘letters’ (basen) van het DNA, waarvan we weten dat ze tussen individuen verschillen. In 2008 hebben zelfs de hardnekkigste SNP-gelovers toegegeven aan CNVs – copy number variations. Dit zijn missende of gedupliceerde stukken DNA tot enkele honderden basen lang die een minstens zo belangrijke bron van genetische variatie vormen. In toenemende mate blijkt ook dat ze een rol spelen in de ontwikkeling van (complexe) ziekten. De DNA chips (nummer 3 van deze top 5) hebben ons – wetenschappers – dit inzicht gegeven.

5.    2008 markeert het begin van een revolutie in de genetica
Dit is waar! De in 2008 wijdvermarkte genoomsequentie-technologie zal het geneticalandschap definitief veranderen. Wetenschappers staan in de rij bij de – commerciële – producenten om te beginnen met duizelingwekkende sequentieprojecten,  variërend van duizenden individuen tot alle organismen in de oceaan. Nu al hebben publicaties van individuele genomen veel discussies rondom privacy doen oplaaien. Al deze studies leveren een berg data op, waarvan interpretatie wederom tot geheel nieuwe inzichten zal leiden. Genetics is still alive!