Ik heb iets ontdekt. En erover gepubliceerd in de American Journal of Human Genetics. En er een poster over gemaakt voor een groot internationaal congres volgende maand. En er een persbericht over gemaakt. Het gaat over nieuwe genen die betrokken zijn bij schizofrenie.

We weten al lang dat genen een rol spelen bij schizofrenie. En we weten ook al lang welke dat zijn. Tenminste, daarover publiceren we al decennia in zowel wetenschappelijke als publieke media. Dus tja, wat valt er nog te zeggen over genen bij schizofrenie?

Nou, bijvoorbeeld dat we helemaal niet zo precies weten welke genen het zijn, of hoeveel het er zijn, of wat er precies fout gaat. Sterker nog, we vragen ons nu zelfs af of we schizofrenie wel genetisch kunnen verklaren. Dat zit als volgt.

In 1893 ontwikkelde Emile Kraepelin de eerste aanzet tot het concept ‘schizofrenie’ (van ????? = geest, en ?????? = gespleten). En dus gingen onderzoekers – zodra de techniek dat toeliet – op zoek naar genetische oorzaak voor deze complexe aandoening. Daarbij stuitten ze keer op keer op een probleem: ze konden hun resultaten vaak niet reproduceren. Dat kan twee dingen betekenen. Enerzijds kan het aanvankelijk gevonden verband tussen gen en ziekte berusten op toeval, en bestaat het dus niet echt. Het is echter waarschijnlijk dat de relatie wel echt bestaat, maar slechts voor een beperkte groep patiënten. Stel je doet onderzoek naar schizofrenie. Je vindt eerst dat een groot deel van de oorspronkelijke groep schizofrenen een stukje van gen A mist, terwijl dit in de groep gezonde personen waarmee je de patiënten vergelijkt nauwelijks voorkomt. Je kunt dan redelijkerwijs aannemen dat het missen van een stukje van gen A wel iets met schizofrenie van doen heeft. Maar wat nou als het merendeel van jouw replicatiegroep niet een stukje van gen A, maar van gen B mist. Je eerste bevindng – een relatie tussen gen A en schizofrenie – ga je dan niet terugzien, maar je hebt wel weer iets nieuws gevonden. Toen onderzoekers het verband met gen A vonden, dachten ze: “Ha, wij hebben hét schizofreniegen gevonden!” De onderzoekers van gen B zeiden: “Onzin, gen B is hét schizofreniegen!” Het gevolg: een onophoudelijke stroom aan publicaties, ook in de publieke media, over geclaimde ‘schizofreniegenen’.

Inmiddels weten we er meer genetische variatie is dan we vroeger dachten; behalve dat genen een stukje missen (we noemen dit een ‘deletie’), kunnen ze bijvoorbeeld ook stotteren (zie mijn vorige bijdrage).  Het moge duidelijk zijn, stukje bij beetje komen we erachter wat die genen nou allemaal precies doen. Voortschrijdend inzicht, hét kenmerk van wetenschap. En dus schreef ik een persbericht met als titel: “Opnieuw stotterende genen in schizofreniepatiënten”, en stuurde dat aan de co-auteurs. Helaas liet één van hen – gearriveerd wetenschapper, maar niet de architect van het project – zijn kans op 15 seconds of fame niet zomaar schieten. En dus komt zijn instituut vandaag met het bericht “Drie nieuwe genen voor schizofrenie”. We voegen ons bij de massa.