Een collega vertelde me gisteren dat hier in Massachusetts elke aanstaande ouder (met ziektekostenverzekering welteverstaan) de mogelijkheid heeft om zijn pasgeboren dochter/zoon te laten testen op de aanwezigheid van een heleboel genetische markers. Dat zijn veranderingen in genen die in verband zijn gebracht met bepaalde ziektebeelden. Doel is om op deze manier vroegtijdig ziektes op het spoor te komen en deze zo mogelijk te behandelen. Voor veel van die genetische markers is de precieze relatie met de ziekte echter niet zo duidelijk en voor verreweg de meeste is ook nog eens geen therapie voorhanden. Dus dan weet je dat je kind misschien, eventueel, een minimaal verhoogde kans heeft op een ziekte en dan kan je nog niks doen! Ik vroeg me af of ik zo’n test dan wel zou willen laten doen…

Maar dat even terzijde. Ik wilde het eigenlijk hebben over prenatale diagnostiek. En dan specifiek over het syndroom van Down. Dit wordt veroorzaakt door de aanwezigheid van drie kopieën van het chromosoom nummer 21 (trisomie), in plaats van de gebruikelijke twee. In het plaatje zie je al de chromosomen van een meisje met trisomie op een rij. De aanwezigheid van de derde kopie wordt tot op heden getest met behulp van een vruchtwaterpunctie of de vlokkentest. Groot nadeel is dat bij deze procedures een redelijke kans op complicaties bestaat. En nu is er iets nieuws. Een methode waarbij alleen een beetje bloed van de moeder nodig is om te achterhalen of er sprake is van trisomie bij het ongeboren kind.

Om te begrijpen hoe je in het bloed van de moeder kan zien of de baby een chromosoom teveel heeft, moet je weten dat er in het bloed van zwangere vrouwen een heel klein beetje DNA van het ongeboren kind rondzwerft. Dit werd nooit eerder gebruikt voor het opsporen van het extra chromosoom omdat het zo weinig was dat er geen methode bestond die zulke kleine hoeveelheden DNA kon detecteren. En die is er nu dus wel. Deze methode heet, heel toepasselijk: next generation sequencing.

In de biologie betekent sequencen het bepalen van de volgorde waarin A, C, G en T (de vier basen waaruit het DNA bestaat) elkaar opvolgen in een stuk DNA. Dit kunnen we al een tijdje, maar je had altijd heel veel kopieën van hetzelfde DNA nodig om de basenvolgorde ervan te kunnen bepalen. Dat is nu verleden tijd. De allernieuwste apparaten kunnen stukken DNA sequencen waarvan maar één kopie aanwezig is; ze lezen namelijk elk stukje DNA in een bepaald monster. Eén van de toepassingen van deze nieuwe techniek is dat je ermee kan bepalen hoe vaak een bepaald stuk DNA voorkomt in een monster. En dat heeft een groep in San Diego, California gebruikt om in het bloed van zwangere vrouwen de extra kopie van chromosoom 21 op te sporen dat het syndroom van Down veroorzaakt. Dit is vorige week gepubliceerd in de Proceedings of the National Academy of Sciences.

Dat klinkt simpel, en dat is het ook. Het is alleen duur. Zo duur dat de methode nu nog niet op de markt is. Maar ik voorspel dat dat niet lang meer op zich zal laten wachten.